Гипермобоильность суставов у ребенка: причины, симптомы и методы коррекции – Летидор

Что это такое

Артроз суставов кистей рук – это дегенеративно-дистрофическое заболевание мелких суставчиков, сопровождающееся постепенным разрушением хрящевой ткани, периодически возникающими асептическими (без наличия инфекции) воспалительными процессами, деформацией руки со стойким нарушением ее функции и нарастающим болевым синдромом. Все это приводит к снижению качества жизни человека, утрате трудоспособности и способности к самообслуживанию.

Кости кисти делятся на три отдела:

• небольшие, разные по форме косточки запястья (всего 8), расположенные в два (ближний проксимальный и дальний дистальный) ряда; проксимальный ряд образует с лучевой костью предплечья лучезапястный сустав;
• трубчатые пястные кости – их проксимальные части образуют с дистальным рядом запястья I – V запястно-пястные суставы; дистальные концы образуют проксимальными фаланговыми костями I – V пястно-фаланговые суставы;
• небольшие трубчатые фаланговые косточки пальцев по 3 на втором-пятом пальце и 2 на первом пальце; образуют I – V пястно-фаланговые, проксимальные и дистальные межфаланговые суставы.

Болеют артрозом суставов рук преимущественно болеют женщины после 50 лет. Заболеваемость нарастает с возрастом. При своевременно начатом лечении можно остановить процесс разрушения суставных поверхностей. Код по 10 МКБ:

• М18 – артроз первого запястно-пястного сустава (ризартроз);
• М19 – остальные артрозы кисти и пальцев – М19 (другие артрозы).

Аномалии развития

Врожденные пороки развития пальцев могут возникать изолированно, сочетаться с другими стигмами эмбриогенеза либо наблюдаться в составе синдромных патологий:

• Эктродактилия. Один или несколько пальцев недоразвиты. Из-за срединного расщепления рука нередко напоминает клешню краба.
• Синдактилия. Наблюдается полное либо частичное сращение пальцев между собой. Форма и размеры пальцев могут быть сохранены (простая форма болезни) или изменены (сложная синдактилия).
• Брахидактилия. Одна или несколько фаланг укорочены. Возможно сочетание с синдактилией, поворотом фаланг вокруг оси, изменением формы ногтевой пластины, недоразвитием пястных костей.
• Полидактилия. На кисти больного присутствуют дополнительные полноценные, раздваивающиеся либо рудиментарные пальцы.
• Клинодактилия. Пальцы искривлены, ось пальцев не совпадает с осью руки. Нарушение симметричное, страдают мизинцы или мизинцы и безымянные пальцы.
• Арахнодактилия. Пальцы длинные, тонкие, характерно искривленные. Деформация сочетается с другими изменениями скелета, как правило, входит в состав синдромных патологий: гомоцистинурии, синдромов Марфана, эктопии хрусталиков, расслоения и дилатации аорты.

Артриты

Боли в суставах пальцев рук при ревматоидном артрите симметричные. 1 степень активности проявляется незначительными артралгиями, быстро исчезающей скованностью. При 2 степени боли беспокоят в покое и при движениях, сочетаются с длительной скованностью, ограничением движений, покраснением.

Подагрический артрит пальцев рук чаще развивается у женщин. Возможно поражение одного или нескольких суставов. Боли обычно острые, резкие, сочетаются с отеком, гиперемией, нарушением функции, повышением общей температуры. Реже наблюдается стертая симптоматика – незначительные боли и слабое покраснение при удовлетворительном общем состоянии.

Псориатический артрит возникает внезапно либо постепенно. В первом случае боли умеренные, нарастающие, во втором – резкие, интенсивные. В разгар болезни типичная картина включает болезненность, усиливающуюся по ночам и в покое, ослабевающую в течение дня, при движениях, опухание пальцев, багрово-синюшную окраску кожи. Чаще поражаются дистальные межфаланговые суставы. Со временем появляются множественные деформации.

При посттравматическом артрите страдает один сустав. Для инфекционно-аллергических форм болезни, развивающихся на фоне бактериальных и вирусных инфекций, типично множественное поражение. При профессиональных периферических артритах в процесс вовлекаются наиболее нагружаемые суставы пальцев рук.

Боль в суставах кистей рук – причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения

Гипертрофическая легочная остеоартропатия

ГЛОА (болезнь Мари-Бамбергера) развивается при многих хронических воспалительных и онкологических заболеваниях. Ногтевые фаланги приобретают форму «барабанных палочек», ногти становятся похожими на «часовые стекла». ГЛОА чаще выявляется у пациентов старше 40-50 лет. Возможными причинами являются:

• Неопластические процессы: периферический рак легких, рак пищевода, рак щитовидной железы, лимфогранулематоз, саркома средостения, мезотелиома плевры, метастазы в средостение.
• Болезни легких и плевры: эмпиема плевры, абсцесс легкого, хроническая пневмония, бронхоэктатическая болезнь, фиброзирующий альвеолит.
• Сердечные патологии: инфекционный эндокардит, «синие» пороки сердца.
• Заболевания ЖКТ: неспецифический язвенный колит, болезнь Крона, хронический гепатит, первичный билиарный цирроз.

Иногда изменения возникают при муковисцидозе и гипертиреозе. Существует также пахидермопериостоз (первичная гипертрофическая остеоартропатия), при котором аналогичные деформации рук обусловлены аутосомно-рецессивной наследственной патологией, а не вызываются тяжелыми нарушениями деятельности внутренних органов.

Диагностика синдрома марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

1. Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
2. Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
3. Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

• ЭКГ;
• УЗИ сердца;
• КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
• КТ грудной и брюшной полостей;
• МРТ позвоночника и головного мозга;
• специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
• биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2022 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

• подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
• подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
• подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка. Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Источники

1. Отделение синдрома Марфана. Андалузский институт высокотехнологичной кардиологии (Бенальмадена и Фуэнхирола, Малага, Испания).
2. Dadkhah, E., Ziaee, M., Davari, M. H., Kazemi, T., & Abbaszadegan, M. R. (2022). Informative STR Markers for Marfan Syndrome in Birjand, Iran. Iranian journal of basic medical sciences, 15(5), 1020–1025. 
3. Прийма, Н. Ф., Попов, В. В., Комолкин, И. А., & Афанасьев, А. П. (2022). Аневризма аорты у пациента с синдромом Марфана. Педиатр, 4 (1), 100-108. 
4. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2022 Jul;47(7):476-85. doi: 10.1136/jmg.2009.072785. PMID: 20591885.

Классификация синдрома марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

1. Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
2. Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

• Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
• Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

1. Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
2. Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
3. Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Консервативная терапия

Пациентам с травмами производят вправление, выполняют иммобилизацию гипсовой повязкой. При подкожном разрыве сухожилия палец фиксируют в состоянии переразгибания. При отморожениях проводят перевязки. План лечения может включать следующие консервативные мероприятия:

• Охранительный режим. Показан больным с травмами, артрозами, артритами в период обострения. Рекомендуется ограничение нагрузки на конечность, в отдельных случаях – ортопедические приспособления.
• Лекарственная терапия. Чаще назначают НПВС. В перечень других используемых медикаментов входят антибиотики, гормональные препараты, средства для улучшения кровообращения. В ряде случаев эффективны блокады со смесью местных анестетиков и кортикостероидов.
• Немедикаментозные методики. Применяют физиопроцедуры, массаж, ЛФК, кинезиотейпирование, мануальную терапию.

Больным с синдромной наследственной патологией, болезнями внутренних органов, сопровождающихся остеоартропатией, проводят лечение основного заболевания.

Наследственные заболевания

Большинство генетически обусловленных заболеваний соединительной ткани, при которых развивается СГМС, являются доминантными, то есть развиваются даже при наличии мутации на одной из пары хромосом. Обычно тем или иным образом мутация ведет к изменениям в выработке коллагена.

В список таких заболеваний входят:

• Синдром Элерса — Данлоса.

Целая группа заболеваний соединительной ткани, которые развивается из-за молекулярных дефектов коллагена или нарушений выработки некоторых ферментов. Кожа таких людей предрасположена к кровоподтекам, разрывам и образованию рубцов, а гипермобильность часто сопровождается косолапостью, дисплазией бедра и т. п.

Болезнь, причиной которой является мутация гена, кодирующего белок фибриллин-1, влияющего на производство коллагена. Пациенты с этим заболеванием имеют характерный внешний вид (длинное худое туловище, удлиненные пальцы) и страдают от широкого спектра недугов: болезни сердечных клапанов, аневризмы, аномалии зрения и др.

• Синдром стеклянного человека.

Врожденное нарушение выработки коллагена, при котором пациент, помимо суперподвижных суставов, имеет голубые склеры и очень хрупкие кости. Все иные состояние при этой болезни связаны с осложнениями хрупкости костной ткани — постоянные переломы, низкий рост, деформация позвоночника, дыхательная и сердечная недостаточность, глухота.

• Синдром Стиклера (наследственная артроофтальмопатия).

Еще одна болезнь из разряда коллагенопатий. Люди с этим заболеванием тоже имеют достаточно характерный внешний вид, а кроме того страдают от ранних артритов, нарушений зрения, слуха, дыхания и др.

Существуют и другие генетические заболевания, при которых развивается СГМС. Синдром гипермобильности также наблюдается у пациентов с хромосомными мутациями: синдромом Дауна и синдромом Киллиана/Тешлера-Николя. Как симптом, он также проявляется при некоторых нарушениях обмена веществ: гомоцистинурия и гиперлизинемия.

Однако иногда СГМС является результатом болезней, перенесенных генетически здоровым человеком. К таким относятся полиомиелит, ювенильный ревматоидный артрит, спинная сухотка (форма нейросифилиса) и др.

Неврологические патологии

Боль в пальцах возникает при поражении нервов, распространяется в зоне иннервации, имеет стреляющий или жгучий характер, дополняется нарушениями чувствительности, вегетативно-трофическими расстройствами. Возможные неврологические причины:

• Невропатия срединного нерва. Боль локализуется с ладонной стороны I-III пальцев, сочетается с невозможностью согнуть пальцы, сжать руку в кулак, противопоставить I палец.
• Синдром запястного канала. Разновидность невропатии срединного нерва, спровоцированная компрессией нервных волокон на уровне запястья. Локализация болей – как в предыдущем случае. Типичны ночные приступы, уменьшение болевых ощущений при опускании рук, встряхивании кистями.
• Невропатия лучевого нерва. При поражении на уровне предплечья и запястья отмечаются боли по тыльной поверхности I пальца и кисти, иногда распространяющиеся на II и III пальцы. Характерны иррадиация в предплечье, онемение тыла кисти.
• Невропатия локтевого нерва. Боли локализуются преимущественно в области локтевого сустава, но могут иррадиировать в кисть, IV-V пальцы. Болевой синдром нередко усиливается в утренние часы.

Причины артроза кистей рук

Воздействие различных внешних и внутренних факторов может быть причиной артроза:

• наследственные особенности строения хрящевой ткани – она может быстро разрушаться от воздействия разных факторов;
• пожилой и старческий возраст – разрушению суставного хряща способствует возрастные изменения кровообращения и снижение обмена веществ;
• гормональная патология – особенно часто проявляются у женщин при снижении гормонального фона, в том числе, возрастном, при климаксе;
• физические нагрузки – постоянные длительные мелкие работы руками, сопровождающиеся микротравмированием; особенно страдают женщины из-за высоких нагрузок по дому;
• последствия травм кисти – переломов, вывихов, ушибов;
• последствия остро и хронически протекающих артритов (воспалительных процессов) различного происхождения.

Под воздействием различных внешних и внутренних причин в организме происходят изменения: снижается объем синовиальной жидкости, питающей хрящ. Покрывающий головки суставных поверхностей хрящ постепенно истончается, теряет эластичность, растрескивается и разрушается.

В группе риска лица:

• занимающиеся работами или видами спорта, связанными с высокими нагрузками на руки, – слесари, токари, пианисты, теннисисты, домашние хозяйки;
• страдающие артритами;
• имеющие близких родственников, страдающих артрозом рук.

Причины артроза мелких суставов рук

В группу риска зачастую попадают люди, в роду у которых уже были заболевания артрозом пальцев рук. Плотность хрящевой ткани и скорость метаболических процессов в ней предопределяется генетически, а потому склонность к развитию заболевания может быть наследственной. Также болезнь поражает женщин постклимактерического возраста примерно в 10 раз чаще, чем их ровесников-мужчин.

Вероятность артроза возрастает в связи с профессиональными и бытовыми нагрузками – наборщики текста, хирурги, массажисты, пекари, доярки, токари и фрезеровщики, пианисты, спортсмены и другие профессионалы, которые “работают руками” часто раньше других отмечают у себя неприятные симптомы.

Развитию артроза пальцев рук способствует:

• быстрый износ и/или недостаточная регенерация хрящевой ткани;

• метаболические нарушения, проблемы с эндокринной системой, системные аутоимунные заболевания (сахарный диабет, ревматоидный артрит, подагра);

• отсутствие нормального отдыха и разминки на рабочем месте, избыточные упражнения с гантелями;

• нарушения сна и хронический стресс;

• возрастные гормональные изменения;

• врожденные дефекты кисти;

• травмы кисти, пальцев и лучезапястного сустава;

• переохлаждение, работа с вибрирующими инструментами и другие неблагоприятные факторы;

• септические и специфические (туберкулез, хламидиоз, сифилис) инфекционные заболевания;

• аллергические реакции;

• хроническое обезвоживание (привычка пить мало);

• дисбалансная диета с недостатком витаминов D, E, K и минералов.

Симптомы артроза пальцев рук

Симптомы и лечение артроза суставов пальцев рук могут значительно отличаться в зависимости от стадии заболевания и восприятия пациента. Нередко легкий дискомфорт в области суставов, повышенная утомляемость мышц списывают на усталость и игнорируют до появления постоянных мучительных болей.

Первая стадия. Заболевание начинается с чувства ломоты в руках, онемения или покалывания, иногда – проявляет себя стреляющими болями. Выполнять повседневные обязанности становится сложнее – пальцы быстрее устают, в суставах появляется сухой и грубый хруст (не путать со “здоровым” звонким!), щелчки при сгибании.

Хочется дать рукам отдохнуть. Боль ощущается обычно только во время нагрузки. В расслабленном состоянии пальцы еще некоторое время ноют и причиняют дискомфорт. Все чаще наблюдается скованность движений, перед занятиями, требующими ловкости рук, появляется необходимость “разогревать”, разминать пальцы. Суставы становятся припухшими. При наличии сердечно-сосудистых заболеваний руки начинают реагировать на смену погоды.

Вторая стадия. На этом этапе происходит сильное сужение суставной щели (вплоть до 50%), нарастает воспалительный процесс. Кожа над суставами часто становится горячей. Боль имеет тенденцию к непрерывности, может не прекращаться даже по ночам.

После работы и по утрам наблюдается отечность, одеревенелость пальцев. Фаланги заметно утолщаются, а связки укорачиваются, в движениях появляется неуклюжесть, из-за которых манипуляции с мелкими предметами (иглы, нитки, небольшие монеты и пуговицы) даются сложнее.

По бокам суставов появляются характерные утолщения соединительной ткани (т.н. узелки Гебердена и Бушара), заполненные синовиальной жидкостью – кисты особенно хорошо видно при взгляде с тыльной стороны ладоней. Тактильная и температурная чувствительность пальцев сильно снижается.

Третья стадия. На последней стадии болезни пальцы практически не гнутся, может появиться анкилоз, стойкие контрактуры. Боль носит постоянный, изнуряющий характер, нередко вызывает у пациентов подавленность. Фаланги пальцев между суставами становятся тоньше из-за дистрофии мышечной ткани.

Если Вы хотите пройти экспресс-тест и понять, стоит ли переживать, Вам будет полезна статья о симптомах и лечении остеоартроза. Однако лучшим решением будет обращение к ревматологу или ортопеду при первой возможности – только клинические методы диагностики помогут окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз.

Синдром гипермобильности суставов (сгмс)

Синдром гипермобильных суставов

Одно из наиболее распространенных врожденных нарушений — синдром гипермобильных суставов (СГМС). В некоторых странах его обладателей называют «людьми с двойными суставами». Среди взрослых гипермобильность суставов разной степени наблюдается у 5% женщин и у 0,6% мужчин.

Многие «гипермобильные люди» находят в своем состоянии немалые преимущества. Балерины и люди, занимающиеся другими видами танца, гимнасты, музыканты — повышенная гибкость суставов важна для их работы. Но чем опасно такое состояние?

• Периодические боли и ощущение скованности в мышцах и суставах.
• Хронические вывихи;
• Повышенная утомляемость;
• Регулярные растяжения связок;
• Нарушения пищеварения (запоры, синдром раздраженной толстой кишки);
• Головокружения и обмороки;
• Слишком тонкая и эластичная кожа, склонная к повреждениям.

Основная проблема при диагностике синдрома гипермобильности суставов заключается в том, что суставные боли могут наблюдаться при множестве других заболеваний. В результате нередко ставится ошибочный диагноз, и больной получает чисто симптоматическое лечение.

Заподозрить это состояние можно у людей (и что важно — у детей), которые, помимо супергибкости, часто жалуются на боли в суставах, особенно после физической активности, занятий спортом. В большинстве случаев обострения развиваются к концу дня или по ночам (в отличие от артрита, который проявляет себя обычно по утрам).

Чаще всего начинают болеть колени. Характерные признаки — рецидивирующие вывихи, легкое образование кровоподтеков, регулярные травмы связок и сухожилий, врожденная дисплазия бедра. Нередко у таких людей в семье есть близкие с похожими проблемами.

Травматические повреждения

Ушиб пальца характеризуется умеренной болью. Затем интенсивность боли постепенно снижается. Возможны отек, гиперемия, синюшность, кровоизлияния. Функция пальца нарушена незначительно. Гематомы на ладонной поверхности пальцев проявляются умеренными болевыми ощущениями, отслойкой кожи с образованием полости, заполненной темной кровью.

Перелом пальца сопровождается сильной взрывной болью в момент травмы. В последующем боль несколько уменьшается, но остается интенсивной. Палец синеет, отекает, его функции грубо нарушаются. Могут выявляться деформация, крепитация, патологическая подвижность.

При отморожениях в первые часы боли незначительные, покалывающие. Затем болевой синдром усиливается, приобретает жгучий характер. Палец отекает, становится цианотичным. При глубоких отморожениях чувствительность в дистальных отделах отсутствует, пальцы холодные, бледные, болезненность беспокоит на границе между здоровыми и пораженными тканями.

Физиотерапевтическое лечение

В большинстве случаев заболевание хорошо поддается и консервативному физиотерапевтическому лечению – однако, оно проводится только в стадии ремиссии, после снятия воспаления. Аппаратные методы лечения деформирующего артроза пальцев рук включают электрофорез, ударно-волновую, УВЧ, импульсную, магнитотерапию и прочие. Эффективна также иглорефлексотерапия.

Пациентам рекомендован лечебный массаж и самомассаж, который помогает бороться с мышечным напряжением и спазмами, благотворно влияет на состояние связок, обмен веществ в кисти и пальцах, а также амплитуду произвольных движений. Для самостоятельного массажа достаточно:

• растереть ладони друг о друга, пока кожа не станет теплой;

• растереть каждый палец от основания к кончикам;

• прокрутить каждый палец в несильно сжатом кулаке, словно точите карандаш;

• быстро сгибайте и разгибайте пальцы в течение 30 секунд, избегая сжимать их в кулаки;

• сложите ладони вместе и упритесь кончиками пальцев друг в друга, хорошо продавливая их в течение 1-2 минут.

Включает лечение артроза пальцев рук и гимнастику. Используйте в разминках резиновые мячики и специальные кистевые эспандеры, специальные кубики и другие приспособления для развития мелкой моторики. Не лишней будет и лепка из глины или пластилина. Это поможет сохранять мышцы в тонусе и воспрепятствует образованию крупных остеофитов.

Заключение

Конечно, жизнь с этой генетической мутацией становится сложнее, но при правильном подходе к собственному здоровью и своевременному обследованию у врачей пациентам с синдромом Марфана удается компенсировать все проявления заболевания и не допустить развития фатальных осложнений.

Активисты с синдромом Марфана создают тематические сообщества по всему миру: мощная поддержка людей с такой же генетической аномалией позволяет пациентам не чувствовать себя одинокими.