Гипермобильность у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение

Анализы

В первую очередь назначают клинические анализы (стандартные). Это клинический анализ крови, мочи. Они дают примерное представление о направленности основных процессов в организме, дают возможность заподозрить патологии и разработать максимально эффективную программу дальнейшей диагностики, которая поможет выявить патологические процессы и принять необходимые меры.

Клинический анализ крови может показать наличие воспалительного процесса, вирусной или бактериальной инфекции, аллергических реакций. Наибольшее диагностическое значение имеют такие показатели, как уровень лейкоцитов, лейкоцитарная формула. При воспалительном процессе резко увеличивается СОЭ, возрастает количество лимфоцитов и общее число лейкоцитов. Наблюдается сдвиг лейкоцитарной формулы влево.

Может потребоваться и анализ мочи, поскольку моча представляет собой биологическую жидкость, в состав которой входят конечные продукты метаболизма. Негативным признаком, указывающим на развитие воспалительных процессов в организме и воспаление соединительной и эпителиальной ткани, является наличие глюкозы, или белка в моче.

Воспалительные и дегенеративные процессы могут сопровождаться лейкоцитурией. Это состояние, при котором резко увеличивается число лейкоцитов в моче.

При подозрении на воспалительный процесс бактериального происхождения, возникает потребность в проведении бактериологического исследования. Применяют стандартные методы бактериологического посева, при которых производят посев культуры, затем ее инкубируют, что дает возможность выделить возбудителя заболевания и определить его количественные и качественные характеристики.

Также можно провести анализ на антибиотикочувствительность, что дает возможность подобрать оптимальное лечение и определить наиболее чувствительный антибиотик и его необходимую дозировку. Объектом исследования служит кровь, моча, воспалительный экссудат, синовиальная (суставная) жидкость.

Для того чтобы получить синовиальную жидкость, проводится пункция с дальнейшим забором биологического материала. Если есть подозрение на гиперплазию и развитие злокачественного или доброкачественного новообразования, может потребоваться проведение биопсии с забором образца ткани.

Затем проводят цитоскопию, в ходе которой полученный материал окрашивают, подвергают воздействию различных биохимических маркеров, определяют особенности морфологии и цитологического строения клетки. Для проведения гистологического анализа делают посев на специальные питательные среды, предназначенные для тканевого роста. По характеру и направленности роста определяют основные характеристики опухоли, делают соответствующие выводы.

Гибкие материалы:  Гибкость-развитие и упражнения

Дополнительно может потребоваться анализ на количественное и качественное содержание витаминов в крови и тканях организма. Могут потребоваться специализированные биохимические тесты, в частности, тест на содержание протеинов, белков, отдельных аминокислот, микроорганизмов в крови, их количественные, качественные характеристики, а также соотношение.

Часто при гипермобильности, оосбенно, если она сопровождается болью, дискомфортом в суставах, назначают ревмопробы. Кроме того, эти анализы желательно проходить с профилактической целью, как минимум раз в год. Они позволяют выявить многие воспалительные, дегенеративные, некротические, аутоиммунные процессы на ранних стадиях.

В основном оценивают показатели С-реактивного белка, ревматоидного фактора, антистрептолизинов, серомукоидов. При этом важно определить не только их количество, но и соотношение. Также при помощи этого анализа можно контролировать процесс лечения, при необходимости вносить в него определенные коррективы.

Ревматоидный фактор – показатель острого патологического процесса в организме. У здорового человека ревматоидный фактор отсутствует. Наличие его в крови является признаком воспалительного заболевания любой этиологии и локализации. Такое часто возникает при ревматоидном артрите, гепатитах, мононуклеозе, аутоиммунных болезнях.

Антистрептолизин асло представляет собой фактор, направленный на лизис (устранение) стрептококковой инфекции. То есть его рост происходит при повышенном содержании стрептококков. Может указывать на развитие воспалительного процесса в суставной сумке, мягких тканях.

Определение уровня серомукоидов при гипермобильности может играть очень важную роль. Важность этого метода состоит в том, что он дает возможность выявить заболевание задолго до того, как оно проявится клинически, соответственно, можно принять меры по его предотвращению.

Количество серомукоидов возрастает на фоне воспаления. Это имеет важное диагностическое значение при многих патологических состояниях, вяло текущих воспалениях, которые практически не беспокоят человека и трудно выявляются клиническими методами.

С реактивный белок – один из индикаторов острого воспалительного процесса. Повышение количества этого белка в плазме говорит о развитии воспаления. Если же на фоне проводимого лечения, уровень снижается – это указывает на эффективность лечения. Необходимо учитывать, что белок показывает только острую стадию заболевания. Если заболевание перешло в хроническую форму, количество белка становится нормальным.

Если на основании имеющихся данных невозможно полностью установить причину или клиническую картину, дополнительно может назначаться иммунограмма, которая раскрывает основные показатели иммунной системы.

trusted-source42], [43], [44], [45]

Как отличить природную гибкость от патологической?

Многие уверены, что гибкие суставы это признак молодости и здоровья. Тем не менее есть такое понятие как избыточная гибкость суставов.

Синдром чрезмерной подвижности (гибкости) – это группа врожденных нарушений соединительной ткани, в основном выраженной в чрезмерной подвижности суставов вкупе с проблемами скелетно-мышечного аппарата. Синдром чрезмерной подвижности определяется как «наследуемые функциональные нарушения соединительной ткани».

Синдром черезмерной подвижности суставов поражает чаще женщин, чем мужчин (4:1).

Конституциональная гипермобильность определяется у 7-20% взрослого населения. Существенную помощь в диагностике оказывает внимательный сбор анамнеза. Характерным фактом в истории жизни пациента является его особая чувствительность к физическим нагрузкам и склонность к частым травмам (растяжения, подвывихи суставов в прошлом), что позволяет думать о несостоятельности соединительной ткани.

Существует шкала Бейтона, по которой каждый симптом имеет определенное количество баллов – например, увеличение амплитуды движения локтевого сустава на более, чем на 10% – 1 балл, вы в состоянии привести большой палец к предплечью – 1 балл, увеличение амплитуды разгибания в коленном суставе – 1 балл и т.д.

Таким образом, баллы суммируются: 0-2 балла – нет гиперподвижности, 3-4 балла – умеренная гиперподвижность и 5 и более баллов генерализованная форма гиперподвижности суставов. Но даже генерализованная форма гиперподвижности суставов не считается заболеванием, хотя и увеличивает риск возникновения различных заболеваний и травматических поражений(вывихов, подвывихов) в разы.

Существуют дифференцированная и недифференцированная формы дисплазии соединительной ткани.

К дифференцированной относят, например, синдромы Марфана и Элерса-Данлоса. Это редкие заболевания с очень четкой клинической картиной. Когда же какой-то признак не вписывается ни в одно из дифференцированных заболеваний, врачи говорят о второй форме.

Если симптомы гиперподвижности суставов появляются еще в раннем детстве, это может обернуться различной степенью сложностями при приобретении малышом навыков ходьбы. У второй группы – симптоматика начинает проявляться в пубертатном возрасте и третья группа характеризуется проявлением первых симптомов в 30-тилетнем возрасте.

Помимо суставных проявлений – артралгии, деформаций суставов, плоскостопия, артрозов и т.д.- могут иметь место и другие симптомы – избыточная растяжимость кожи, варикозная болезнь, пролапс митрального клапана, грыжи различной локализации (пупочные, паховые, белой линии живота), опущение внутренних органов.

Что касается решения ортопедических проблем наиболее эффективными будут щадящие занятия Тай-Чи, Пилатес, специальная дыхательная гимнастика, а также водная гимнастика (снимает нагрузки на суставы) с целью контроля за правильным положением тела и конечностей, коррекцией и тренинг его.

Гимнастика при синдроме гипермобильности суставов имеет одну особенность — она должна состоять из «изометрических» упражнений, при которых происходит значительное напряжение мышц, но объем движений в суставах минимален.

К сожалению, изменить структуру соединительной ткани невозможно, но тем не менее ситуацию можно и нужно держать под контролем. Необходимо подкорректировать образ жизни малыша: усилить двигательную активность, заняться плаваньем, йогой, кататься на велосипеде, но постараться исключить чрезмерные растяжения, резкие, порывистые движения (тенис, бадминтон, верховая езда).

Следите и за рационом- ребенок должен получать достаточное количество белка (мясо), желатина и кальция, витаминов )в частности витамина С, стимулирующего выработку коллагена).

И, конечно же, регулярно посещать врачей – кардиолога, окулиста, невропатолога, ортопеда.

Гипермобильный синдром (ГС) – системное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется гипермобильностью суставов (ГМС), сочетается с жалобами со стороны опорно–двигательного аппарата и/или внутренними и внешними фенотипическими признаками дисплазии соединительной ткани, при отсутствии какого-либо другого ревматического заболевания.

Симптомы синдрома гипермобильности суставов многообразны и могут имитировать другие, более распространенные заболевания суставов. В связи с недостаточным знакомством с данной патологией врачей-терапевтов, а в ряде случае даже ревматологов и ортопедов правильный диагноз часто не устанавливается. Традиционно внимание врача обращается на выявление ограничения объема движений в пораженном суставе, а не определение избыточного объема движений.

Тем более что сам пациент никогда не сообщит о чрезмерной гибкости, так как он с детства с ней сосуществует и, более того, часто убежден, что это скорее плюс, чем минус. Типичны две диагностические крайности: в одном случае, в связи с отсутствием объективных признаков патологии со стороны суставов (кроме просматриваемой гипермобильности) и нормальными лабораторными показателями у молодого пациента определяют «психогенный ревматизм», в другом — больному ставят диагноз ревматоидного артрита или заболевания из группы серонегативных спондилоартритов и назначают соответствующее, отнюдь не безобидное лечение.

Конституциональная гипермобильность суставов определяется у 7-20% взрослого населения. Хотя у большинства пациентов первые жалобы приходятся на подростковый период жизни, симптомы могут появиться в любом возрасте. Поэтому определения «симптоматичная» или «асимптоматичная» ГМС достаточно условны и отражают лишь состояние индивидуума с гипермобильным синдромом в определенный период жизни.

Признаком гипермобильности является увеличение угла разгибания в ряде суставов (коленном, локтевом, тазобедренном), суставах кисти и позвоночнике. Для постановки диагноза врачи пользуются шкалой Бейтона (суммарная оценка по основным суставам в баллах), но эти данные вариативны и учитывают возраст, пол и состояние пациента.

Гибкость в одном-двух суставах может быть вариантом нормы, но генерализированная (общая) гипермобильность часто говорит о наличии генетического отклонения и может быть не единственным его признаком.

Лечение травами

Золотой корень применяется для снятия боли дискомфорта, нормализации обменных процессов. Положительно сказывается на обмене белковых структур, улучшая структуру кожи, мышечной и соединительной ткани.

Используют крупные корневища, заготовленные в августе. Их собирают в конце цветения. Можно собирать в начале плодоношения. Корни необходимо промыть просушить, очистить от коры, нарезать дольками. Затем сушат при температуре, не превышающей 60 градусов.

Применяют в виде жидкой настойки. Действует в качестве общеукрепляющего и тонизирующего средства, повышающего тонус мышц, связок, нервной системы. Применяется также при нарушении белкового обмена, малокровии. Повышает работоспособность мышц, суставов, улучшает физическую и психическую работоспособность, сопротивляемость организма к неблагоприятным факторам (адаптогенное действие), улучшает память, внимание. Хорошее стимулирующее средство при астенических состояниях, нарушении деятельности сердца.

Трава безвредна, привыкания и побочных эффектов не вызывает. Нежные листья и молодые побеги можно использовать как добавку в пищу, применять в качестве основы для салатов, для приготовления различных напитков настоев.

В качестве базовой настойки используют следующий состав: сухие корни и спирт смешивают в соотношении 1:10. Применяют по 10-20 капель трижды в день до еды.

Левзея сафлоровидная применяется в виде корневищ и корней. При этом заготавливают материал сразу после созревания семян. Их быстро моют, сушат в теннис проветриванием, хранят до трех лет в деревянной таре.

Настойку применяют как стимулирующее и тонизирующее средство при умственном и физическом утомлении, упадке сил, астении. Применяется как стимулятор, повышающий работоспособность, нормализующий структуру и функции суставов, мышц, нервной системы. Употребляется при нарушении функции различных внутренних органов, нарушении функций опорно-двигательного аппарата, нарушении обменных процессов в организме.

Снимает повышенную раздражительность, возбудимость, мобильность, улучшает самочувствие, тонизирует и гармонизирует организм. Повышает работоспособность утомленных мышц, снимает гипертонус, повышает тонус при снижении, стабилизирует кровяное давление.

Длительное применение противопоказано. Используется для приготовления многих напитков. Настой готовят в основном спиртовой, соблюдая пропорции 1:10, где 1 часть – трава, 10 частей – спирт. Применяют по 20-30 капель 3-4 раза в день до еды.

Ноготки лекарственные (или календула) применяется в различных видах. Это могут быть отвары, настои, мази, зеленые массы, смеси. Растет повсеместно, заготавливается все лето. Лечебными свойствами обладают соцветия, представленные в виде корзинок. Срезают у самого цветоноса, сушат в тени при температуре до 45 градусов. Хранят не более года.

Мази, настойки, отвары оказывают противовоспалительное, бактерицидное, регенерирующее, спазмоанальгическое, укрепляющее действие. Успокаивающе воздействует на нервную систему. Применяется для лечения внутренних органов, заболеваниях опорно-двигательного аппарата, при нарушении обменных процессов. Снижает кровяное давление, нормализует эластичность и структуру кожи, мышц, связочно-суставного аппарата.

Как наружное средство, применяется при ранах, порезах, царапинах, ожогах, воспаления и нарушении функционального состояния. Применяют при артритах, полиомиетитах, остеопорозе, экземах. Также применяется для лечения гинекологических заболеваний. Предотвращает развитие инфекционного процесса, снимает гнойные и воспалительные заболевания.

Для приготовления настоя обычно используют 2 чайные ложки на 2 стакана спирта. Для приготовления отвара 3столовые ложки используют на 500 мл кипятка.

Синдром гипермобильности суставов у детей

Гипермобильноость определяется как аномально увеличеннй обьем движения сустава вследствии избыточной слабости (разболтанности?) ограничивающих мягких тканей. Хотя гипермобильность обычно является доброкачественным клиническим проявлением, имеющим незначитеьное число серьезных последствий, она должна повышать уровень настороженности клинициста относительно наличия какого-либо лежащего в основе нарушения, особенно , нарушения, поражающего соединительную ткань. Кроме того, из-за своей связи с симптомами со стороны суставов гипермобильность является важным клиниче-ским проявлением у детей с жалобами со стороны скелетно – мышечной системы.

В теории, различие между гипермобильностью и верхним пределом нормальной мобильности является произвольным, поскольку движение суставов различно в пределах общей популяции. Однако, на практике у большинства детей трудно отличить гипермобильность от общепринятой клинической нормы.
Гипермобильность может быть локализованной, вовлекающей один или несколько суставов, или генерализованной, с вовлечением ряда суставов по всему телу. Хотя избыточная разболтанность суставов является выраженной чертой многих системных нарушений, чаще она возникает изолированно.

Синдром гипермобильности – термин, используемый для описания практически здоровых людей, у кото-рых проявляется генерализованная гипермобильность, связанная с жалобами со стороны мышечно – скелетной системы. Термин был предложен в 1967 году Kirk и колегами, которые сообщили о возникно-вении ревматических симптомов в группе детей с гипермобильностью при отсутствии нарушений соеди-нительной ткани или других форм системного заболевания. Некоторые клиницисты предпочитают термин “синдром доброкачественной гипермобильности суставов”, чтобы отличить страдающих ею лиц от тех, у кого гипермобильность проявляется как часть более серьезного нарушения. Поскольку синдром гипер-мобильности имеет сильный генетический компонент, его также называли семейной гипермобильностью суставов.

Таблица 1. Заболевания, характеризующиеся гипермобильностью

Синдром гипермобильности

  1. Наследственные заболевания соединительной ткани
  2. Хромосомные нарушения
  3. Синдром Дауна
  4. Синдром Killian/Tescgler-Nicola
  5. Аутосомные доминантные
  6. Аутосомно рецесссивные
  7. Синдром Cohen
  8. Синдром Larsen
  9. Псевдоксантома elasticum
  10. Синдром Coffin -Lowry Спорадические
  11. Синдром Goltz
  12. Гетерогенные (аутосомно-доминантные или аутосомно-рецессивные)
  13. Х-связанные доминантные
  14. Другие генетические синдромы

Метаболические нарушения

Ортопедические нарушения

Приобретенные заболевания

  1. Неврологические
  2. Ревматологические
  3. Ювенильный ревматоидный артрит
  4. Ревматическая лихорадка

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И ЭТИОЛОГИЯ
Генерализованнная гипермобильность при отсутствии системного заболевания является частым нарушением, которое имеет распространеность 4-13% в общей популяции. Вероятно, здесь недооценивается истинная частота, поскольку у многих людей с гипермобильностью все же не развиваются симптомы со стороны суставов, или они не обращаются за медицинской помощью. Кроме того, распространеннность гипермобильности заметно варьирует в зависимсоти от возраста, пола и этнической принадлежности обследуемой популяции.

Хорошо известно, что дети имеют относительно разболтанные суставы по сравнению со взрослыми; эта нормальная избыточная подвижность быстро уменьшается в период старшего детского или раннего подросткового возраста и более медленно на протяжении периода зрелости. Связанное с возрастом снижение мобильности суставов приписывали прогрессирущим биохимическим изменениям структуры коллагена, которые приводят к повышению жесткости компонентов соединительной ткани в суставах. В любом данном возрасте у женщин отмечается более высокая степень подвижности суставов.

Гипермобильность также очень заметно варьирует в различных этнических группах: она чаще отмечается у лиц африканского, азиатского и средне-восточного происхождения. В данных этнических группах сохраняются вариации, обусловленные возрастом и полом.

Исследователи, изучающие распространенность синдрома гипермобильности, часто обследовали пациентов в ревматологических клиниках, куда их направляют для оценки по поводу жалоб со стороны скелетно-мышечной системы. Систематическое обследование данных лиц на признаки генерализованной гипермобильности при отсутствии системного заболевания дало показатели распространенности синдрома гипермобильности 2-5%, при относительном преобладании синдрома у молодых девушек. Как и в случае с генерализованной гипермобильностью, данные цифры, вероятно, не отражают истинную распространенность синдрома, поскольку многие лица не обращаются за медицинской помощью при слабовыраженных или периодических мышечно-скелетных симптомах.

В подгруппе пациентов с эпизодической и неясной болью в суставах распространенность синдрома гипермобильности может быть значительно выше. Gedalia и коллеги обнаружили гипермобильность у 66% школьников с рецидивирующим артритом или артралгией неясной этиологии. Хотя артрит обычно не считается признаком синдрома гипермобильности, эти данные предполагают повышенную распространенность данного состония у детей с периодическими мышечно-скелетными симптомами.

Первичные заболевания, которые могут включать гипермобильность перечислены в таблице 1. Генерализованная гипермобильность является выраженной чертой наследственных заболеваний соединительной ткани, включая синдром Марфана, синдром Ehlers-Danlos и остеогенез imperfecta. При марфаноидном синдроме гипермобильности генерализованная гипермобильнсоть отмечается в сочетании с типичными скелетными проявлениями и кожной гиперэластичностью синдрома Марфана, но проявления со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы отсутствуют. Гипермобильность часто отмечается при метаболических заболеваниях, таких как гомоцистинурия и гиперлизинемия, хромосомных нарушениях, таких как синдром Дауна, и при разнообразных семейных и спорадических генетических синдромах. Разболтанность суставов может быть связана с ортопедическими нарушениями, включая врожденную гиперплазию бедра и рецидивирующие дислокации плеча и надколенной чашечки.

Гипермобильность может быть приобретенной при неврологических заболеваниях, таких как полиомиелит и сухотка спинного мозга (tabes dorsalis) и неврологических заболеваниях. Хотя гипермобильность может развиться при ювенильном ревматоидном артрите, гораздо более вероятно ограничение подвижности суставов.

Семейная бессимптомная гипермобильность – термин, используемый для описания “человека-змеи”, у которого отмечается значительная генерализованная разболтанность суставов, но все же не развиваются симптомы. Наконец, важно отличить истинную гипермобильность суставов от кажущейся , которая возникает в связи с мышечной гипотонией.

Хотя точная этиология синдрома гипермобильности неизвестна, он без сомнения имеет сильный генетический компонент. Пораженные родственники первого порядка выявляются в 50% случаев. Наиболее распространенным является аутосомно-доминантный тип наследования, хотя аутосомно-рецессивный и Х-связанный тип также были зафиксированы.

Преобладание женщин с синдромом гипермобильности способствовало предположению о роли связанных с полом факторов в развитии и проявлении данного нарушения. Некоторые клиницисты отмечали фенотипические различия, включая различия в локализации, характере, и тяжести суставных симптомов, между мужчинами и женщинами из одной и той же семьи. Относительная роль внешних воздействий, та-ких как эстроген или Х-связанные генетические факторы, не понятна.

ПАТОГЕНЕЗ
Имеются вопросы относительно того, представляет ли синдром гипермобильности верхний предел варианта нормы мобильности суставов или же он отражает слабовыраженное нарушение соединительной ткани. В подтверждение последней точки зрения стигмата – генерализованное поражение соединительной ткани, включая марфаноидный хабитус. высокое небо, кожные стрии, гиперэластичную или тонкую кожу, варикозные вены и аномалии позвоничника, наблюдалась у некоторых пациентов с синдромом гипермобильности. Дополнительные исследования подтвердили повышенную распространенность пролапса митрального клапана у людей с гипермобильностью, но данная связь вызывала споры.

Биохимические и молекулярные исследования подтвердили классификацию синдрома гипермобильности, как нарушения соединительной ткани. Анализ коллагена образцов кожи от пациентов с синдромом гипермобильности показал нарушение нормальных соотношений подтипов коллагена и аномалии микроскопической структуры соединительной ткани. В 1996 Британское общество ревматологии сообщило о выявлении мутаций в генах фибриллина в нескольких семьях с синдромом гипермобильности.

Несмотря на углубленные размышления, патогенез генерализованной разболтанности суставов при синдроме гипермобильности остается неясным. Кажется вероятным, что нормальное развитие и функция суставов требуют взаимодействия ряда генов, кодирующих структуру и сборку протеинов относящейся к суставам соединительной ткани. Хотя синдром гипермобильности может возникать в результате одной или более мутаций в данных генах, важность патогенетической классификации для педиатра общего профиля является скорее семантической, чем клинической проблемой.

Патогенез жалоб со стороны суставов у пациентов с синдромом гипермобильности можно лучше всего понять, рассмотрев основную структуру сустава. Степень мобильности сустава определяется крепостью и гибкостью окружающих мягких тканей, включая капсулу сустава, связки, сухожилия, мышцы подкожную ткань и кожу. Было сделано предположение, что избыточная подвижность суставов приводит к несоответствующему изнашиванию и разрывам суставных поверхностей и окружающих мягких тканей, что дает в результате симптомы, относимые за счет этих тканей. Клинические наблюдения нарастания симптомов, связанного с избыточным использованием гипермобильных суставов, служат еще одним подтверждением данной гипотезы. Недавние наблюдения также подтвердили снижение проприоцептивной чувствительности в суставах пациентов с синдромом гиперомобильности.

Подобные находки привели к предположению, что нарушенная сенсорная обратная связь способствует избыточной травме суставов у больных людей.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
У детей с синдромом гипермобильности могут отмечаться разнообразные жалобы со стороны мышечно-скелетной системы. Наиболее распространенный симптом – боль в суставах, которая часто развивается после физической активности или занятий спортом, во время которых пораженный сустав (суставы) используется неоднократно. Боль может быть локализованной в одном или нескольких суставах или генерализованной и симметричной.

Хотя наиболее часто отмечается боль в колене, может страдать любой сустав, включая таковые позвоночника. Боль обычно является самокупирующейся по длительнсоти, но может рецидивировать при физической активности. Реже у детей может отмечаться ригидность суставов, миалгии, мышечные спазмы и неартикулярная (вне области сустава?) боль в конечностях. Хотя короткие эпизоды опухания суставов могут иметь место при синдроме гипермобильности, они редко встречаются и должны побуждать к рассмотрению альтернативного диагноза. В некоторых случаях возникновению симптомов предшествует недавний скачок роста, и больные женщины часто сообщают о предменструальных обострениях.

Поскольку симптомы обычно связаны с физической активностью, они имеют тенденцию обостряться ближе к концу дня. В отличие от артиритических нарушений, тугоподвижность по утрам – редкое явление у детей с синдромом гипермобильности. Напротив, они могут просыпаться ночью, жалуясь на боль в суставах или конечностях, особенно после активно проведенного дня. Часто у больных детей имеются подобные жалобы в семейном анамнезе или double-jointedness (двойное соединение?) в детском возрасте у родственников первого порядка. Дополнительно к относительно неспецифическим мышечно- скелетным жалобам, у некоторых пациентов в анамнезе может быть врожденная дисплазия бедра, рецидивирующая дислокация или подвывих сустава, разрывы связок или сухожилий, быстрое образование кровоподтеков, фибромиалгия или дисфункция височно-нижнечелюстного сустава.

Дополнительно к первичным проявлениям генерализованной гипермобильности суставов, физикальное обследование может выявить боль при манипуляции с суставами и, в редких случаях, слабовыраженную степень истечения (выпота). Признаки активного воспаления, включая значительную болезненность, опухание, красноту, ощущение тепла и лихорадку отсутствуют. Если такие признаки имеют место, они предполагают иной диагноз.

Обследование пациентов с синдромом гипермобильности также может выявить экстраартикулярные аномалии, которые более типичны для серьезных заболеваний соединительной ткани. Такие проявления включают pes planus, сколиоз, лордоз, genu valgum, латеральное смещение надколенной чашечки, марфаноидный хабитус, высокое небо, кожные стрии, истонченную кожу и варикозные вены.

Хотя у большинства пораженных детей все же отсутствуют отклонения со стороны сердечно-сосудистой системы, у подгруппы пациентов могут отмечаться признаки пролапса митрального клапана (ПМК). Как отмечалось ранее связь ПМК с синдромом гипермобильности является спорной. Хотя ранние исследования указывали на повышенную распространенность ПМК у таких пациентов, более свежие исследования с использованием более строгих эхокардиографичесикх критериев диагностики ПМК поставили данную связь под сомнение.

Однако, серьезные сердечно-сосудистые отклонения наблюдаются при некоторых заболеваниях соединительной ткани, при которых тоже имеет место гипермобильность. По этой причине любому ребенку с гипермобильностью и подозрительными симптомамми со стороны сердца или физикальными проявлениями требуется дальнейшее обследование кардиолога.

ДИАГНОСТИКА
Ключом к постановке диагноза синдрома гипермобильности является точная оценка ребенка на признаки генерализованной разболтанности суставов. Это осуществляется с помощью 5 простых клинических приемов, которые не требуют специального оборудования и могут быть выполнены любым врачом об-щего профиля в течении 30-60 сек. Синдром гипермобильности может наблюдаться в любом возрасте.

Следует заметить, что разболтанность суставов у пациентов с синдромом гипермобильности фактически всегда является симметричной, за исключнием случаев наличия других мышечно-скелетных аномалий, которые могут ограничивать движения суставов. Кроме того, некоторые считают гиперэкстензию всех 5 пальцев, а не только 5-го, физикальным проявлением, которое необходимо исследовать при синдроме гипермобильности.

Разработанное Carter и Wilkinson и позже модицифированное Beighton для исследо-вания больших популяций, данное исследование стало наиболее широко принятым методом скрининга с целью выявления генерализованной гипермобильности. Оно хорошо коррелирует с более количествен-ными инструментальными методами. Пациенты оцениваются по 9 бальной шкале, при этом 1 балл дает-ся за каждый участок гипермобильности. Баллы затем суммируют, и получают общий показатель или по-казатель Beighton. Показатель Beighton 4 или более баллов обычно считают характерным для генерали-зованной гипермобильности. 

Поскольку клинические проявления синдрома гипермобильности и наследственных нарушений соединительной ткани в значительной степени совпадают, Британским ревматологическим обществом (the British Society for Rheumatology (таблица 2) были разработаны специфические диагностические критерии.

Таблица 2. КРИТЕРИИ СИНДРОМА ГИПЕРМОБИЛЬНОСТИ

Большие критерии

  1. Показатель Beighton 4 из 9 или выше (в настоящий момент или в прошлом)
  2. Артралгия длительностью более 3 месяцев с вовлечением 4 или более суставов

Малые критерии

  1. Показатель Beighton 1, 2, или 3 из 9 (0, 1, 2 или 3, если возраст 50 )
  2. Артралгия (1-3 сустава) или боль в спине или спондилез, спондилез/ olisthesis
  3. Дислокация более, чем одного сустава или одного сустава более чем 1 раз.
  4. Три или более поражения мягких тканей (например, эпикондилит, тендосиновит, бурсит)
  5. Марфаноидный хабитус (высокий, худой, размах рук больше, чем рост, отношение верхнего сегмента к нижнему 0,89, арахнодактилия)
  6. Кожа: стрии, гиперрастяжимость, истонченнная кожа или аномальное образование рубцов
  7. Проявления со стороны глаз: нависшие веки, миопия или антимонголоидный косой разрез глаз
  8. Варикозные вены, грыжа или пролапс матки/ ректальный пролапс
  9. Пролапс митрального клапана (на эхокардиографии)

Синдром гипермобильности диагностируется при наличии двух больших или одного большого и двух малых критерией или 4 малых критериев. Двух малых критериев достаточно, когда имеется явно больной родственник первого порядка. Синдром гипермобильности исключают на основе наличия синдрома Марфана или Ehlers-Danlos синдрома по определению Берлинской нозологии ( The Berlin No-sology).

Дополнительно к проявлениям генерализованной гипермобильности и мышечно-скелетным симптомам в данные критерии был включен ряд реже встречающихся признаков.

Хотя синдром гипермобильности – относительно распространенное нарушение, он является диагнозом исключения. Исключению более серьезных, вызванных инфекциями, воспалительных и аутоиммунных нарушений, проявляющихся болезненными или распухшими суставами могту способствовать соотвествующие лабораторные исследования, включая развернутую картину крови, скорость оседания эритроцитов (ESR), ревматоидный фактор, титры антинуклеарных антител (ANA) и уровни сывроточного иммуноглобулина. Такие исследованяи обычно не показаны детям с синдромом гипермобильности, и при их проведении результаты нормальные.

Отклонения от нормы результатов любого из исследовний, такие как лейкоцитоз, повышенная СОЭ или позитивный титр ANA, предполагают альтернативный диагноз. Если имеется выпот, аспирация суставной жидкости выявит не характерную для воспаления картину у пациентов с синдромом гипермобильности.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Как показано в таблице 1, дифференциальный диагноз гипермобильности включает широкое разнообразие генетических и приобретенных нарушений, и важно рассматривать каждую их этих возможностей при оценке ребенка который обращается с генерализованной разболтанностью суставов.

Дифференциация синдрома гипермобильности от других нарушений соединительной ткани является особенно распространенной диагностической диллемой. Далее, гипермобильность, не сопровождающуюся симптомами, можно часто определить при обычном физикальном обследовании, что наводит на мысль о возможности невыявленного заболевания соединительной ткани. По этой причине критическим для клинициста является разпознавание отличительных черт наследственных нарушений соединительной ткани у детей с гипермобильностью.

Синдром Ehlers -Danlos

Синдром Ehlers -Danlos (EDS) обозначает группу заболеваний соединительной ткани, которая имеет общие характеристики с гипермобильностью суставов и кожными аномалиями. Кожные проявления могут находиться в пределах от мягкости, истонченности или гиперэластичности до чрезвычайной предрасположеннсти к разрывам и кровоподтекам и патологического образования рубцов. Имеется 10 подтипов EDS, которые отличаются с точки зрения тяжести суставных и кожных проявлений, поражения других тканей и типу наследования. Специфические молекулярные дефекты коллагена или энзимов, вовлеченных в образование сеодинительной ткани, были выявлены при некоторых подтипах EDS.

Большинство случаев EDS представлено типами I,II и III. Наиболее выраженная разболтанность суста-вов наблюдается при EDS тип I; у пациентов отмечается значительная гипермобильность, часто сопро-вождающаяся болью, выпотом, и дислокацией. У детей с данным заболеванием может отмечаться врож-денная дислокацяи бедра, косолапость или задержка начала ходьбы вследствии симптомов со стороны суставов и нестабильнсоти ног. Сопутствующие кожные проявления включают мягкую, растяжимую кожу с бархатистой текстурой , склонность к кровоподтекам и образование тонких, напоминающих сигаретную бумагу рубцов при повреждении. EDS тип II подобен EDS типуI, но менее выраженный. Оба нарушения вызываются дефектами коллагена типа V и наследуются по аутосомно доминантному типу.

Сообщалось о случаях наследования EDS типа II по аутосомно рецессивному типу, вызываемых другими дефектами коллагена, но они встречаются редко. EDS типа III подобен типу I что касается поражения суставов, но кожные аномалии обычно ограничены патологически мягкой и бархатистой текстурой кожи.

По этой причине EDS типа III часто путают с синдромом гипермобильнсоти, при котором по общему мнению, имеются немногочисленные кожные изиенения или не имеется вовсе. С практической точки зрения, однако, клинические различия – минимальные, и оба нарушения следует вести сходным образом. EDS тип III передается по аутосомно доминантному типу, и точный молекулярный дефект неизвестен.
Из всех более редких подтипов EDS наиболее важно разпознать EDS тип IV. Хотя суставные и кожные аномалии при нем обычно слабовыраженные, у таких больных значительно повышен риск потенциально фатального спонтанного разрыва артерий и полых органов, таких как толстый кишечник. У женщин с EDS типа IV может произойти разрыв матки во время беременности. Это аутосомно доминантное нару-шение вызывается дефективным коллагеном типа III. Следует отметить, что была предложена пере-смотренная система клинической классифкации EDS.

Синдром Марфана

Синдром Марфана – нарушение, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся длинным, худым туловищем (марфаноидный хабитус), длинными конечностями, удлиненными пальцами (арахнодактилия), глазными аномалиями( миопия, дислокация хрусталика) и генерализованной разболтанностью суставов. Он вызывается мутациями гена фибриллина-1 на хромосоме 15. Фибриллин – существенный гликопротеиновый компонент эластичной соединительной ткани. Разпознавание данного нарушение является очень важным, поскольку пациенты предрасположены к угрожающим жизни аневризмам и расслоению аорты, а также регургитации аортального клапана и пролапсу митрального клапана .

По причине серьезного характера синдрома Марфана любой ребенок с подозрением на данное заболевание должен пройти генетическое, кардиологическое и офтальмологическое обследование. Как часть данного обелдования следует провести анализ аминокислот плазмы с целью исключения гомоцистинурии, метаболического нарушения, при котором отмечается избыточное накопление гомоцистина. В большинстве случаев это присходит в результате недостаточной активности энзима цистатионин синтетазы. Клинически, гомоцистинурия очень похожа на синдром Марфана, что касается хабитуса тела, дислокации хрусталика и генерализованной разболтанности суставов. Однако, у пациентов с гомоцистинурией может отмечаться задержка умственного развития, и они имеют значительный риск артериального тробмоза.

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta, наследуемое по аутосомно-доминантному типу нарушение коллагена, характеризуется тонкими голубыми склерами, избыточной подвижностью суставов и хрупкостью кости, часто приводяшей к множественным переломам и костным деформациям. Данное нарушение очень варабельно, часто возникает в результате спорадической мутации и включают как летальные, так и нелетальные формы. Летальные формы подразумевают выраженную хрупкость кости, которая несовместима с жизнью. Нелетальные варианты могут иметь более слабые клинические проявления, при этом осложнения связаны с переломами, нестабильностью суставов,низким ростом и прогрессирующей деформацией позвоночника. Последняя проблема может привести к кардиореспираторной недостаточности, и эффективная хирургическая коррекция затруднена из-за хрупкости кости. В зрелом возрасте прогрессирующий отосклероз часто приводит к глухоте.

Синдром Stickler

Синдром Sticlker – аутосомно-доминантное нарушение, которое характеризуется гипермобильностью, характерными чертами лица (гипоплазия скуловой кости с вдавленной переносицей и эпикантусами), последовательностью Robin ( микрогнатия, глоссоптоз и расщелина неба), ранним артритом, тяжелой миопией и нейросенсорнной тугоухостью.

Пораженные младенцы часто имеют респираторные проблемы, связанные с последовательностью Robin, а у более старших детей может развиваться артрит до подросткового возраста. Выраженная миопия и повышенный риск отслоения сетчатки обуславливают необходимоть частой офтальмологической оценки.

Синдром Williams

Синдром Williams – еще одно аутосомное доминантное нарушение, характеризующееся гипермобильностью. Однако, разболтанность суставов наблюдается, главным образом, в детском возрасте; у больных более старшего возраста могут развиться контрактуры суставов. У данных пациентов также отмечается низкий рост, характерное строение лица, грубый голос, задержка развития ( общительная cocktail party личность) и эпизодическая гиперкальциемия. У пациентов может иметься врожденное сердечно-сосудистое заболевание, чаще всего супрвальвулярный стеноз аорты, и они предрасположены к развитию других сосудистых стенозов. Недавно было обнаружено, что данный синдром возникает в результате делеций в длинном плече хромосомы 7, которая всегда включает регион гена эластина. Окончательный диагноз возможен путем молекулярного тестирования.

ВЕДЕНИЕ

После того как исключены более серьезные нарушения, и поставлен синдром гипермобльиности, клиническое ведение не вызывает труднстей. В первую очередь и самое главное ребенка и его семью следует успокоить, что синдром гипермобольности – относительно частое и доброкачественное заболевание, которое все же не имеет потенциально приводящих к инвалидности или угрожающих жизни последствий, характерных для других ревматологических нарушений или заболеваний соединительной ткани. Эта психотерапия может оказаться особенно полезной для родителей детей с неспецифическими и рецидивирующими мышечно-скелетными симптомами в анамнезе.

При острых симптомах пациентам следует ре-комендовать использовать нестероидные противовоспалительные препараты (NSAISds) или ацетаминофен по мере необходимсоти. Прием перед отходом ко сну дозы NSAID пролонгированного действия, такого как напроксен, может принести пользу детям с ночными симптомами. Поскольку патогенез симптомов со стороны суставов при синдроме гипермобильности не связан с воспалением, эффективность NSAISD при других симптомах, помимо боли оспаривалась. Умеренные или выраженные симптомы мо-гут обуславливать наобходимость отдыха или воздержания от тех видов деятельности, которые их усугубляют. Физикальная терапия или гидротерапия может дать дополнительное облегчение при острых симптомах.

Длительное ведение данного состояния обычно включает ряд стратегий, в т.ч. обьяснение природы синдрома гипермобильности и связи между избыточным движением суставов и развитием симптомов. Пациентам следует рекомендовать выявить те виды активности, которые провоцируют симптомы и соответственно изменить свой образ жизни. Интенсивные и неоднократно повторяющиеся виды физической активности (при определенных видах спорта или хобби) могут лежать в основе симптомов, и их следует рассматривать как потенциальные усугубляющие заболевание факторы. Использование NSAID или ацетаминофена перед подобными видами активности может помочь контролироваь сопутствующие симптомы. В некоторых случаях больным детям с целью избежать обострения может требоваться освобождение врача от занятий физической культурой в школе.

Несмотря на важность исключения избыточной активности, диагноз синдрома гипермобильности не следует использовать, чтобы стимулировать ее полное отсуствие.

Скорее, широко принято что умеренные физические упражнения чрезвычайно полезны за счет максимизации мышечной поддержки вокруг гипермобильных суставов. Плавание пропагандируется для улучшения общего тонуса мышц, а специфические упражнения по укреплению могут помочь увеличить мышечную поддержку в областях особено выраженных симптомов. Поскольку колено является суставом, который поражается наиболее часто, упражнения направленные на 4-х-главые мышцы, могут быть особенно полезны. Обучение детей методикам защиты суставов также может оказаться полезным.

Например, детям с гиперрастяжимыми коленями рекомендуют стоять слегка согнув колени, тогда как пациенты с нестабильными лодыжками могут получить эффект от ankle aircast. Наконец, пациентам с выраженными симптомами или крайней степенью гипермобильности суставов следует рекомендовать избегать всех видов спорта, хобби или профессий, подразумевающих виды физической активности, которые могут привести к длительному или избыточному напряжению суставов.

ПРОГНОЗ
Поскольку суставы имеют тенденцию к ригидности с возрастом, естественное течение синдрома гипермобильности – обычно улучшение при прогрессирующем уменьшении степени разболтанности суставов и сопутствующих мышечно-скелетных симптомов. У многих больных детей симптомы исчезают в подростковом или зрелом возрасте, а у женщин может отмечаться уменьшение числа симптомов после менопаузы.

Хотя синдром гипермобильности – относительно доброкачественное состояние, у пациентов с данным синдромом сообщалось о повышенной частоте некоторых потенциально значимых симптомов. При исследованиях, включающих футболистов и баллетных танцоров с гипермобильностью отмечалась повышенная частота разрывов связок, дислокции суставов и другие ортопедические нарушения. Лица с данным синдромом могут быть предрасположены к переломам, а в результатет гипермобильности позвоночника может возникнуть сколиоз. Некоторые клиницисты наблюдали повышение частоты случаев грыжи, а также пролапса матки и ректального пролапса у взрослых с синдромом гипермобильности.

Наконец, было высказано предположение, что дети с синдромом гипермобильности имеют повышенный риск развития преждевременного дегенаративного остеоартрита, будучи взрослыми. Некоторыми клиницистами был описан специфический характер прогрессии, включающий начало артрита на 4-5 десятилетии жизни, за чем в конечном итоге следует хондрокальциноз в области пораженных суставов.

Однако, большей частью данные за эту связь были случайными, и она остается предметом значительных споров. По всеобщему мнению, только длительные проспективные исследования пациентов с синдромом гипермобильности дадут возможность проникнуть в суть естественного течения и прогноза этого распространенного и часто остающегося неразпознанным нарушения.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *