«Болезнь второго скелета»: что нужно знать о прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии

Почему появляется «второй скелет»

Наши гены можно сравнить с буквами алфавита, и, если буквы расположены в правильной последовательности, нет пробелов или не вставлены дополнительные символы, происходит синтез правильного белка, выполняющего отведенную ему функцию — например, для образования костей в процессе развития человека.

В случае с ФОП в алфавитном порядке происходит замена всего одной буквы — G на А, и это приводит к тому, что в структуре белка появляется другая аминокислота, которая изменяет его свойства. Белок приобретает качества, не характерные ему в норме. В результате кость образуется там, где ее быть не должно.

Процесс образования рецепторного белка Alk2 в норме и при ФОП: замена нуклеотида гуанина (G) на аденин (А) влечет образование мутантного рецепторного белка Alk2, из-за чего кость образуется там, где ее быть не должно.

Ген ACVR1 кодирует особую структуру в клетке — рецептор. Через эту структуру стволовые клетки (клетки-предшественники всех клеток организма человека) получают инструкции к своей жизнедеятельности и самоопределению. Но как они «понимают», что им нужно начать узко специализироваться на производстве костной ткани?

Рецептор не работает сам по себе: ему необходимы помощники-стимулы, или лиганды. В образовании костной ткани принимают участие две группы таких помощников — костный морфогенетический белок (Bone morphogenetic protein, BMP) и белок Activin A. В норме лиганды вырабатываются по мере необходимости, поэтому стволовые клетки не постоянно получают сигналы о том, что пора специализироваться на производстве костной ткани.

Однако при ФОП любое триггерное воздействие — травма, воспаление, медицинские манипуляции — приводит к увеличению «костных» белков BMP. Соответственно, рецептор постоянно получает сигнал о необходимости синтеза новой костной ткани. Иммунные клетки (макрофаги, лимфоциты и др.) также выделяют многие биологически активные вещества, стимулирующие образование кости в месте повреждения. 

Кроме того, в образовании «второго скелета» участвует особый способ передачи информации — сигнальный путь SMAD 1/5/8. Через него активируются гены, которые приводят к образованию сначала хрящевой, затем костной ткани. 

Эти механизмы — ключевые, однако не единственные: многие молекулярные этапы развития ФОП остаются неизвестными. 

Поскольку заболевание генетическое, оно может наследоваться. Описаны семейные случаи прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии с аутосомно-доминантным типом наследования: то есть  если один родитель болен, а второй здоров, шанс родить ребенка с ФОП составляет 50%.

Однако семейные формы — это, скорее, исключение. Чаще всего мутация возникает спонтанно — у ребенка, родители которого не имеют генетической «поломки».

Ключевые механизмы окостенения мягких тканей при ФОП: из-за мутации рецептора Alk2 в ответ на воспаление, травмы или медицинские манипуляции стволовые клетки сухожилий, мышц и связок превращаются сначала в клетки хрящевой, а затем уже и костной ткани.

«как только узнают, что ты инвалид, твоя зарплата срезается на 75%»

Основная проблема нашей семьи в том, что мы сильно ограничены в путешествиях, в перемещении. Хотелось бы иметь такую «таблетку» в кармане, с которой ты можешь абсолютно спокойно жить, а не пребывать в постоянном латентном стрессе. 

Мы, конечно, можем ходить к психотерапевтам и заделывать эту рану, однако она все равно никуда не денется до тех пор, пока мы не будем уверены в существовании «таблетки», после которой можно спокойно идти на операции, удалять зубы. 

Сейчас мы буквально ходим по лезвию, ведь нельзя выполнить никакие процедуры, только по жизненным показаниям. Даже банальный поход к стоматологу и вырывание зуба может повлечь за собой срастание челюстей.

К сожалению, в нашем обществе люди с поздно диагностированным ФОП живут плохо. Тем более с возрастом появляются сопутствующие заболевания, оссификаты прорывают кожу, формируются незаживающие раны, боль, срастание челюстей. В основном за ними ухаживают родители. 

Это важный психологический момент, когда интеллект заперт в клетке и полностью зависит от кого-то, а ведь люди хотят путешествовать, создавать семьи. Вот если сравнивать с американцами, так они создают семьи, рожают детей, а у нас на этом табу. Знаю только один такой прецедент в нашей стране, но и там с проблемами.

Помимо этого, трудоустроиться инвалиду крайне сложно: ты можешь демонстрировать прекрасные результаты в работе, но как только узнают, что ты инвалид — твоя зарплата срезается на 75%. 

Это большая проблема нашего общества, об этом важно говорить. Мы пытаемся и будем пытаться говорить, однако голос наш пока еще слаб. Нужно объединяться, налаживать горизонтальные связи, выходить на правительственные уровни. В жизни никто не застрахован.

Что такое прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия и как часто она встречается

Дузеры — герои детского телевизионного сериала 1980-х — все серии непрерывно возводили строительные конструкции, а Фрэгглы — существа, населявшие пещеры, постоянно рушили эти постройки. Хрупкий баланс строительства и разрушения сохранял комфортную обстановку в микромире сказочных существ.

В микромире нашего скелета есть свои Дузеры и Фрэглы — это «остеобласты» — клетки, которые строят костное вещество, и «остеокласты» — они разрушают костную ткань. Баланс между этими процессами гарантирует нам надежность скелета. 

Если Фрэгглы разбушевались и разрушают больше, чем могут построить остеобласты — костное вещество скелета утрачивается, скелет становится хрупким. Бывает и противоположный процесс: Дузеры застраивают костными балками все доступное им пространство, костного вещества становится слишком много.

Иногда Дузеры совсем выходят из-под контроля, за пределы скелета, и начинают строить кости там, где им делать совершенно нечего — в мышцах, сухожилиях, связках. 

При ФОП остеобласты (Дузеры) выходят из-под контроля и строят кость в мыщцах, сухожилиях и коже.

Наш рассказ о «каменных» людях — пациентах с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).

Это крайне редкое, тяжелое, неуклонно развивающееся генетическое заболевание, которое характеризуется «окостенением» мышц, сухожилий, связок, фасций (соединительнотканной оболочки) и подкожных тканей — то есть развитием костей в «мягких тканях» организма. Такой процесс появления костей там, где их не должно быть, получил название «гетеротопическая оссификация». 

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия встречается не часто: в среднем по миру с ней рождается 1 ребенок на 2 миллиона. В России насчитывается всего около 70 человек с ФОП.

«нас предупредили, что лучше не искать информацию в интернете»

Своим материнским сердцем я интуитивно ощущала, что происходит что-то необычное. У ребенка на шее и голове появились опухоли, как говорят «overnight» — за одну ночь. Шишки на голове стали двигаться, шея вздулась, как у тяжелоатлета.

Сначала мы обратились в обычную московскую поликлинику и получили ожидаемый ответ: «Мамочка, не суетитесь! Это всего лишь простой миозит (воспаление мышц опорно-двигательного аппарата), погрейте грелочкой, помажьте согревающими кремами». Самое главное, что у врача первичного звена не появилось никакой настороженности.

Мое материнское сердце, которому я очень доверяю, подсказывало мне, что здесь что-то не так и нужно искать дальше, поэтому настоящий путь к диагнозу мы начали самостоятельно. 

Мы были и в Филатовской больнице, и в больнице Святого Владимира — никто не мог поставить диагноз, в основном предполагали, что это онкология: «Вас с ребенком нужно класть в стационар, делать МРТ с контрастом, биопсии, и не выпускать до тех пор, пока мы не разберемся», — убеждали они.

И только примерно на 30-й осмотр молодая врач, девушка — первая и единственная из всех врачей — полностью раздела ребенка. Она связала кривые вогнутые кнутри большие пальцы стоп и опухоли по всему телу и поставила рабочий диагноз — «Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая». Нас предупредили, что лучше не искать информацию в интернете.

Конечно же, мы начали сходить с ума. Именно в этот момент жизнь поделилась на «до и после», ведь это заболевание одно из самых драматичных, крайне редкое и на сегодняшний день неизлечимое.

На самом деле, нам очень повезло, ведь нам не делали никаких биопсий: их при таком диагнозе категорически делать нельзя!

«мне удалось не создавать феде стеклянный шар для обитания»

Обычно мы привыкли говорить про болячку, а про человека вовсе забываем. Вообще, Федор с греческого означает «Божий Дар», «дарованный богом», и для меня это именно так. 

Федору 7 лет, он настолько светлый человек со своим уникальным чувством юмора, мировоззрением, энергией, лидерскими качествами. Я заметила, что врачи, которые ведут детей с ФОП, отмечают у них просто невероятную склонность к творчеству, нестандартный и очень вдохновляющий внутренний мир. Возможно, в какой-то степени это компенсация за нарушения в физическом плане, но у них поистине интересная, уникальная душа.

Отношения Федора со старшим братом Витей, как и у всех мальчишек в их возрасте: где-то поспорят, поцапаются. Но все же они абсолютно разные: один радуется, а другой более минорный что ли. Федя очень светлый, он радуется всегда и всему.

Сейчас Федор не осознает, что у него есть какие-то особенности. С 2 до 5 лет я была с ним постоянно. Каждое его движение, каждый его шаг — мама всегда рядом. 

Здесь, наверное, важная заслуга и моя в том числе, что мне удалось создать благоприятный эмоциональный настрой, не стигматизировать себя и ребенка с малых лет, не создавать ему стеклянный шар для обитания. 

Безусловно, здесь должна быть какая-то грань: нужно беречься и продолжать жить дальше, ведь мы закладываем фундамент будущей личности, и это очень важно. А внушать ему с рождения, что он болен, было бы преступлением с моей стороны. 

Я ему всегда говорила, что все люди разные: у кого-то другой цвет глаз, этот мальчик бегает быстрее, чем ты, но у тебя все хорошо в другой области. У нас нет напряжения по этому поводу.

Федя учится в первом классе. Это обычная московская общеобразовательная школа. Мы организовали обучение так, что у него есть тьютор, который помогает ему. У Феди красивый почерк, он читает, у него появились друзья, Федя рассказывает нам истории из школы, скоро мы и на первую экскурсию поедем.

Кроме того, это же очень важный воспитательный момент для других детей, которые видят, что ребенок другой, не такой, как они.

Я уверена, что будущее у Феди такое же, как и у всех людей. Я искренне верю, что медицина не стоит на месте и зачастую ответ может лежать на поверхности, в то время, когда мы копаем очень глубоко. Наверное, это покажется забавным, но я убеждена, что любое заболевание можно контролировать.

Диагностика синдрома марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

1. Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
2. Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
3. Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

• ЭКГ;
• УЗИ сердца;
• КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
• КТ грудной и брюшной полостей;
• МРТ позвоночника и головного мозга;
• специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
• биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2022 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

• подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
• подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
• подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка. Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Как проявляется и диагностируется прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия

Люди с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией рождаются внешне абсолютно здоровыми, поэтому заподозрить эту генетическую патологию у младенца достаточно тяжело. 

Один из ранних специфических признаков заболевания — деформация большого пальца стопы — он короткий и вогнут внутрь. По этому косвенному признаку в дальнейшем врачи могут предположить, что у человека ФОП и направить его на молекулярно-генетическую диагностику. 

Типичные ранние клинические проявления ФОП.

В течение первых десяти лет у детей с ФОП появляются болезненные припухлости мягких тканей (так называемые вспышки ФОП). Они могут быть как следствием травм, так и спонтанными, без видимой причины. В связи с редкостью заболевания врачи зачастую путают эти припухлости со злокачественными опухолями, что ведет к медицинским вмешательствам, которые как раз-таки очень опасны для таких пациентов.

Ведь в результате травм, падений, инъекций и других вмешательств в сформированных припухлостях происходит процесс развития кости — остеогенез. Он же приводит к уменьшению подвижности суставов. 

Через 10 лет после появления первых очагов гетеротопической оссификации человек с ФОП не может полноценно двигаться: «вспышки» заболевания в основном локализуются в шее, позвоночнике, плечах, затем поражаются предплечья, тазовая область, бедра и коленные суставы. 

Иногда новые очаги могут возникать без явной на то причины, их длительность варьируется от 1-2 недель до месяцев, при этом такие «вспышки» сопровождаются сильной болью и скованностью движений.

Люди с ФОП вынуждены ограничивать себя во многих повседневных занятиях, дети зачастую находятся на домашнем обучении и под пристальным надзором родителей. К 30 годам большинство пациентов не могут самостоятельно себя обслуживать.

Несмотря на то, что при ФОП главная дыхательная мышца — диафрагма — не поражается (как и сердце, глаза и мышцы языка), такие пациенты нередко погибают от дыхательной недостаточности. Это связано с возникновением «синдрома торакальной недостаточности» — из-за грубых деформаций и искривлений грудной клетки легкие не способны расправляться, они оказываются «замурованы» в собственной грудной клетке. Присоединение пневмонии значительно усугубляет состояние человека.

При своевременной диагностике и лечении средняя продолжительность жизни людей с ФОП составляет около 40-60 лет.

Основное последствие множества травм при ФОП — полное «окостенение» и обездвиживание пациента.

Клинические проявления синдрома гмс

Клиника СГМС многообразна и включает как суставные, так и внесуставные проявления, в общих чертах отраженные в упомянутых Брайтоновских критериях синдрома ГМС.

Существенную помощь в диагностике оказывает внимательный сбор анамнеза. Характерным фактом в истории жизни пациента является его особая чувствительность к физическим нагрузкам и склонность к частым травмам (растяжения, подвывихи суставов в прошлом), что позволяет думать о несостоятельности соединительной ткани. Выявляемый методом Бейтона избыточный объем движений в суставах дополняет собственно клинические формы проявления СГМС.

Суставные проявления

• Артралгия и миалгия. Ощущения могут быть тягостными, но не сопровождаются видимыми или пальпируемыми изменениями со стороны суставов или мышц. Наиболее частая локализация — коленные, голеностопные, мелкие суставы кистей. У детей описан выраженный болевой синдром в области тазобедренного сустава, отвечающий на массаж. На степень выраженности боли часто влияют эмоциональное состояние, погода, фаза менструального цикла.
• Острая посттравматическая суставная или околосуставная патология, сопровождающаяся синовитом, теносиновитом или бурситом.
• Периартикулярные поражения (тендиниты, эпикондилит, другие энтезопатии, бурсит, туннельные синдромы) встречаются у пациентов с СГМС чаще, чем в популяции. Возникают в ответ на необычную (непривычную) нагрузку или минимальную травму.
• Хроническая моно- или полиартикулярная боль, в ряде случаев сопровождаемая умеренным синовитом, провоцируемым физической нагрузкой. Это проявление СГМС наиболее часто приводит к диагностическим ошибкам.
• Повторные вывихи и подвывихи суставов. Типичные локализации — плечевой, пателло-фемолярный, пястно-фаланговый суставы. Растяжение связок в области голеностопного сустава.
• Развитие раннего (преждевременного) остеоартроза. Это может быть как истинный узелковый полиостеоартроз, так и вторичное поражение крупных суставов (коленных, тазобедренных), возникающее на фоне сопутствующих ортопедических аномалий (плоскостопие, нераспознанная дисплазия тазобедренных суставов).
• Боли в спине. Торакалгии и люмбалгии распространены в популяции, особенно у женщин старше 30 лет, поэтому трудно сделать однозначный вывод о связи этих болей с гипермобильностью суставов. Однако спондилолистез достоверно связан с ГМС.
• Симптоматическое продольное, поперечное или комбинированное плоскостопие и его осложнения: медиальный теносиновит в области голеностопного сустава, вальгусная деформация и вторичный артроз голеностопного сустава (продольное плоскостопие), заднетаранный бурсит, талалгия, «натоптыши», «молоткообразная» деформация пальцев, Hallux valgus (поперечное плоскостопие).

Внесуставные проявления. Данные признаки закономерны, так как основной структурный белок коллаген, первично участвующий в описываемой патологии, также присутствует в других опорных тканях (фасции, дерма, стенка сосудов).

• Избыточная растяжимость кожи, ее хрупкость и ранимость. Стрии, не связанные с беременностью.
• Варикозная болезнь, начинающаяся в молодые годы.
• Пролапс митрального клапана (до введения в широкую практику в 70-80-х годах эхокардиографии многие пациенты с синдромом ГМС наблюдались у ревматолога с диагнозом «ревматизм, минимальная степень активности» в связи с жалобами на боли в суставах и шумами в сердце, связанными с пролапсом клапанов).
• Грыжи различной локализации (пупочные, паховые, белой линии живота, послеоперационные).
• Опущение внутренних органов — желудка, почек, матки, прямой кишки.

Таким образом, при осмотре пациента с подозрением на СГМС, а это каждый больной молодого и среднего возраста с невоспалительным суставным синдромом, необходимо обращать внимание на возможные дополнительные признаки системной дисплазии соединительной ткани.

Знание фенотипических проявлений синдрома Марфана и несовершенного остеогенеза позволяет исключить эти наследственные заболевания. В том случае если обнаруживаются явные кожные и сосудистые признаки (гиперэластичность кожи и спонтанное образование синяков без признаков коагулопатии), правомерно говорить о синдроме Элерса–Данлоса.

Открытым остается вопрос дифференциальной диагностики синдрома доброкачественной ГМС и наиболее «мягкого», гипермобильного типа синдрома Элерса–Данлоса. С помощью Брайтоновских критериев это сделать невозможно, о чем авторы специально упоминают; в обоих случаях имеет место умеренное вовлечение кожи и сосудов.

Учитывая широкое распространение конституциональной ГМС в популяции, особенно среди молодежи, было бы ошибочным объяснять все суставные проблемы у данной категории лиц только гипермобильностью. Наличие ГМС отнюдь не исключает возможности развития у них любого другого ревматического заболевания, которым они подвержены с такой же вероятностью, как и лица с нормальным объемом движений в суставах.

Таким образом, диагноз синдрома ГМС становится обоснованным, когда исключены другие ревматические заболевания, а имеющиеся симптомы соответствуют клиническим признакам синдрома, логично дополняемым выявлением избыточной подвижности суставов и/или других маркеров генерализованного вовлечения соединительной ткани.

Кровеносные сосуды

Кровоснабжение позвоночника реализовано посредством достаточно больших артерий, которые проходят или в непосредственной близости от тел позвонков, или по ним. Артерии тел позвонков шейного отдела берут начало от подключичной артерии, грудные позвонки питаются от межреберных артерий, а поясничные – от поясничных.

В результате позвоночник активно кровоснабжается на всех уровнях, причем давление в сосудах находится на довольно высоких показателях. Но если костные структуры имеют прямое кровоснабжение, то межпозвоночные диски лишены этого. Их питание осуществляется посредством диффузии веществ во время сжатия/распрямления диска при физической активности.

Поясничные и межреберные артерии расположены по переднебоковым поверхностям тел позвонков. В районе межпозвоночных естественных отверстий от них ответвляются задние ветви, которые отвечают за питание мягких тканей спины и дорсальных отделов позвонков.

В свою очередь от них отходят спинальные ветви, которые углубляются в спинномозговой канал, где кровеносные сосуды снова делятся на 2 ветви: переднюю и заднюю. Передняя ветвь отличается более крупными размерами и расположена поперечно по отношению к передней части тела позвонка, а на задней поверхности объединяется с аналогичным сосудом противоположной стороны тела.

Таким образом, спинальные артерии формируют анастомотическую сеть, которая охватывает весь позвоночный канал и имеет поперечные и продольные ответвления. От нее отводятся многочисленные сосуды, ответственные за питание тел позвонков и спинного мозга.

Спинной мозг имеет 3 бассейна кровоснабжения:

• Шейно-грудной, где первые 4 сегмента питаются от передней спинальной артерии, образованной слиянием 2-х позвоночных артерий, следующие 5 сегментов имеют абсолютно независимое питание, а кровоснабжение реализуется 2—4-мя большими корешково-спинальными артериями, ответвляющихся от позвоночных, восходящей и глубоких шейных артерий.
• Промежуточный (средний) грудной бассейн, включающий сегменты Т3—Т8, питается исключительно от одной единственной артерии, расположенной на уровне 5 или 6 грудного корешка. Из-за таких особенностей анатомии в этом отделе спинного мозга существует высокий риск развития тяжелых ишемических поражений.
• Нижний грудной и пояснично-крестцовый бассейн – кровоснабжение обеспечивается одной большой передней корешковой артерией.

Что же касается венозной системы, то позвоночник имеет 4 венозных сплетения: 2 внешних, локализованные на передней поверхности тел позвонков за дужками, и 2 внутренних. Самым большим венозным сплетением является переднее внутрипозвоночное. Его крупные вертикальные стволы взаимосвязаны между собой расположенными поперечно ветвями.

Оно прочно фиксировано к надкостнице по задней поверхности позвонков большим числом перемычек. Заднее венозное внутрипозвоночное сплетение может легко сдвигаться, поскольку не имеет крепких связей с телами позвонков. Но при этом все 4 венозных сплетения позвоночника тесно взаимосвязаны между собой многочисленными сосудами, пронизывающими тела позвонков, а также желтые связки. В целом они образовывают единое целое и простираются от основания черепа до самого копчика.

Венозная кровь отводится через систему верхней и нижней полых вен, в которые она поступает из позвонковой, межреберных, поясничных и крестцовых вен. Все межпозвонковые вены выходят через соответствующие отверстия позвоночника. При этом они прочно прикреплены к надкостнице костных краев отверстий.

Сам спинной мозг имеет 2 системы оттока венозной крови: переднюю и заднюю. При этом вены поверхности органа объединены крупной анастомотической сетью. Поэтому при необходимости произвести перевязку одной или нескольких вен, вероятность развития спинальных нарушений близка к нулю.

Лечение и предупреждение болевых симптомов

Методы лечения СМБ зависят от вызвавших их причин и должны быть направлены, если это возможно, на устранение этих причин. Так, в случае когда скелетно-мышечные боли обусловлены заболеванием внутреннего органа, вылечивание этого органа бывает достаточным условием для их устранения. То же касается и эндокринных, инфекционных и иных болезней, способных провоцировать СМБ.

Для того чтобы снять болевые симптомы или снизить их интенсивность, используют миорелаксанты (лекарства, снимающие мышечное напряжение), анальгетики и нестероидные противовоспалительные средства. Выбор препаратов может осуществлять только врач, поскольку следует учитывать их возможные побочные эффекты и большое количество противопоказаний. В качестве вспомогательного лечения назначают массаж, сеансы физиотерапии, лечебную физкультуру.

Предупредить рецидивы СМБ можно, избегая ситуаций, которые могут их провоцировать, а также с помощью здорового образа жизни. Конкретные рекомендации в этом отношении заключаются в следующем:

• В профессиональной жизни необходимо следить за соблюдением гигиены труда и техники безопасности. Работникам, чей труд связан с физическими нагрузками, статическим напряжением мышц, неестественной позой, повторяющимися действиями, вибрацией, следует увеличить количество перерывов, чтобы расслабить мышцы и снять мышечный спазм.
• Для поддержания опорно-двигательного аппарата в здоровом состоянии важна ежедневная физическая активность. При этом нагрузки, их вид и интенсивность должны быть согласованы с врачом, учитывающим причины мышечных болей и сопутствующие индивидуальные факторы в каждом конкретном случае.
• Профилактикой СМБ будет служить размеренная спокойная жизнь без физического, интеллектуального и эмоционального перенапряжения.
• Важно следить за качеством питания. Здоровая пища, обеспечивая организм необходимыми питательными веществами, предотвращает болезни.

Лечение синдрома гмс

Лечение пациента с синдромом ГМС зависит от конкретной ситуации. Разнообразие проявлений синдрома предполагает и дифференцированный подход к каждому отдельному пациенту. Важным моментом является объяснение в доступной форме причин его проблем с суставами («слабые связки») и убеждение пациента, что у него нет тяжелого заболевания, грозящего неизбежной инвалидностью.

При умеренных артралгиях этого достаточно. Полезными будут рекомендации исключить нагрузки, вызывающие боли и дискомфорт в суставах. Решающими в лечении выраженных болей являются немедикаментозные методы, и в первую очередь — оптимизация образа жизни.

При упорных болях в одном или нескольких суставах используют эластичные ортезы (наколенники и т. п.). Очень важна своевременная коррекция выявляемого плоскостопия. При этом от врача требуются элементарные подологические знания — форма и жесткость стелек определяется индивидуально, от этого во многом зависит успешность лечения. Нередко удается справиться с упорными артралгиями коленных суставов единственно этим способом.

В обеспечении стабильности сустава существенную роль играют не только связки, но и окружающие сустав мышцы. Если путем упражнений повлиять на состояние связочного аппарата невозможно, то укрепление и повышение силы мышц — реальная задача. Гимнастика при синдроме ГМС имеет особенность — она включает так называемые «изометрические» упражнения, при которых происходит значительное напряжение мышц, но объем движений в суставах минимален.

Медикаментозная терапия применима как симптоматическое лечение при артралгиях. Так как боли при синдроме ГМС в основном имеют невоспалительную природу, то нередко можно видеть полное отсутствие эффекта от применения нестероидных противовоспалительных препаратов.

В этом случае большего результата можно добиться приемом анальгетиков (парацетамол, трамадол). Внутрисуставное введение кортикостероидов при отсутствии признаков синовита абсолютно неэффективно.

При периартикулярных поражениях (тендиниты, энтезопатии, бурситы, туннельные синдромы) тактика лечения практически не отличается от таковой у обычных пациентов. В умеренно выраженных случаях это мази с нестероидными противовоспалительными препаратами в виде аппликаций или компрессов; в более упорных — локальное введение малых доз глюкокортикостероидов, не обладающих местнодегенеративным действием (суспензия кристаллов метилпреднизолона, бетаметазона).

Оболочки спинного мозга

Спинной мозг окружен 3-мя оболочками: твердой наружной оболочкой, паутинной, отделенной от первой субдуральным пространством, и внутренней, называемой мягкой спинномозговой оболочкой. Последняя прилегает прямо к спинному мозгу и отделяется от занимающей среднее положение оболочки субарахноидальным пространством. Каждая из спинномозговых оболочек имеет собственные особенности строения и выполняет определенные функции.

Так, твердая оболочка представляет собой своеобразный футляр из соединительной ткани для этой чувствительной и важнейшей нервной структуры, густо оплетенный кровеносными сосудами и нервами. Она состоит из коллагеновых волокон и имеет 2 слоя, внешний плотно прилегает к костным структурам позвоночника и, по сути, образует надкостницу, а внутренний формирует дуральный мешок спинного мозга.

Твердая оболочка дополнительно укреплена множественными пучками из соединительной ткани, которые и соединяют ее с задней продольной связкой, а в нижних отделах позвоночника формируют терминальную нить (концевую нить спинного мозга), в конечном итоге закрепляющуюся на периосте копчика.

Твердая оболочка имеет различную толщину на разных участках, которая колеблется от 0,5 до 2 мм. Она надежно защищает спинной мозг от большинства внешних воздействий и проходит от большого затылочного отверстия вплоть до 2—3 крестцовых позвонков, т. е. закрывает нежный спинной мозг по всей длине.

Кроме того, эта оболочка имеет конусовидные выпячивания. Они призваны сформировать защитный слой для отходящих на уровне всех позвонков нервных корешков, поэтому и выходит вместе с ними в межпозвонковые отверстия.

Твердая оболочка отграничена от стенки позвоночного канала эпидуральным пространством. В нем находится жировая клетчатка, спинномозговые нервы и многочисленные кровеносные сосуды, ответственные за кровоснабжение позвонков и спинного мозга.

Упомянутое выше субдуральное пространство разделяет твердую и паутинную оболочки спинного мозга. По сути, это узкая щель, насыщенная тонкими пучками волокон соединительной ткани. При этом субдуральное пространство глухо заканчивается на уровне S2, но имеет свободное сообщение с аналогичным пространством внутри черепной коробки.

Паутинная оболочка – нежная, прозрачная анатомическая структура, образованная множественными трабекулами (тяжами), которая не имеет жесткой системы фиксации с твердой спинномозговой оболочкой. Они соединяются между собой только у межпозвонковых отверстий.

Паутинная оболочка отделена от мягкой субарахноидальным (подпаутинным) пространством, в котором циркулирует ликвор, а также проходят соединительнотканные тяжи, объединяющие эти оболочки между собой. Подпаутинное пространство сообщается с IV желудочком головного мозга, что обеспечивает беспрерывность циркуляции ликвора.

Третья оболочка спинного мозга находится в самой непосредственной близости от него и имеет множество кровеносных сосудов, обеспечивающих доставку крови к спинному мозгу. Она соединена с паутинной оболочкой значительным количеством соединительнотканных пучков.

Особенности строения позвоночника

Позвоночник человека образован лежащими друг на друге 31—34 позвонками, между телами которых располагаются своеобразные хрящевые образования – межпозвоночные диски. Кроме того, соседние позвонки связаны между собой суставами и связками. В целом в позвоночнике можно выделить 122 сустава разной величины и строения, 365 связок и 26 хрящевых соединений, но истинных суставов насчитывается только 52.

Большинство позвонков имеют сходное строение. Они имеют:

• тело – основная часть позвонка, представляющая собой губчатую кость близкой к цилиндрической форме;
• дужку – костную структуру полукруглой формы, расположенную с задней части тела позвонка и прикрепленную к нему двумя ножками;
• суставные, поперечные и остистые отростки – имеют разную длину и отходят от дужки позвонка, формируя вместе с телом и дужкой позвоночный канал, а суставные отростки рядом расположенных позвонков образуют истинные суставы, называемые фасеточными или дугоотростчатыми.

Губчатая кость представляет собой особый вид костной ткани, которая отличается высокой прочностью. Внутри она имеет систему расходящихся в разные стороны костных перекладин, что и обеспечивает ее повышенную стойкость к разнонаправленным нагрузкам.

Образованные задней частью тел позвонков, дугами и отростками позвоночные отверстия четко совпадают между собой и создают единый позвоночный канал, где и находится спинной мозг, условно поделенный на сегменты. В среднем у взрослого человека площадь его сечения составляет порядка 2,2—3,2 см2, но в шейном и поясничном отделах он имеет треугольную форму, тогда как в грудном – круглую.

На уровне каждого позвонка от соответствующих сегментов спинного мозга попарно отходят спинномозговые корешки. Они проходят в естественных отверстиях, образованных отростками позвонков. Тут же располагаются кровеносные сосуды, обеспечивающие питание спинного мозга.

Изменение положения позвоночника осуществляется с помощью мышц, прикрепляющихся к телам позвонков. Именно благодаря их сокращению происходит сгибание тела, а расслабление приводит к восстановлению нормального положения позвонков.

Отделы позвоночника и особенности строения позвонков

В позвоночнике выделяют 5 отделов: шейный, грудной, поясничный, крестцовый и копчиковый. При этом, как бы ни было странно, но действительно у разных людей позвоночник может быть образован различным количеством позвонков. Это:

• 7 шейных позвонков – С1—С7;
• 12 грудных – T1—T12;
• 5 поясничных – L1—L5;
• 5 крестцовых – S1—S5;
• 2—5 копчиковых.

Крестцовые и копчиковые позвонки соединяются неподвижно.

Шейный отдел позвоночника обладает наибольшей подвижностью. В нем есть 2 позвонка, строение которых сильно отличается от остальных, так как они должны обеспечивать соединение позвоночного столба с костными структурами головы, а также создавать возможность для поворотов, а также наклонов головы.

Грудной отдел наименее подвижен. В нем есть прямые соединения с ребрами, что провоцирует появление соответствующих анатомических особенностей позвонков этого отдела. В целом он обеспечивает защиту органов и поддержку тела. Поясничный отдел позвоночника отличается массивными позвонками, принимающими на себя основной вес тела.

Крестец, образованный 5-ю сросшимися позвонками, помогает поддерживать вертикальное положение тела и принимает участие в распределении нагрузки. Последний же отдел позвоночника, копчик, служит местом прикрепления связок и других анатомических структур.

Также встречаются аномалии развития, при которых наблюдается изменение количества позвонков. В норме во время эмбрионального развития 25 позвонок должен срастаться с крестцом. Но иногда этого не происходит, что приводит к образованию 6-го поясничного позвонка.

В подобных случаях говорят о наличии люмбализации. Бывают и противоположные случаи, когда с крестцом срастается не только 25, но и 24 позвонок. В результате в поясничном отделе остается 4 позвонка, тогда как крестец образован 6-ю. Это носит название сакрализации.

Позвонки разных отделов позвоночного столба имеют разную величину и форму, но все они с передней, задней и боковой сторон покрыты тонким слоем плотной ткани, перфорированной сосудистыми каналами. Наименьшие размеры имеют шейные позвонки, в то время как 1-й из них, атлант, вовсе не имеет тела.

По мере увеличения порядкового номера величина тел позвонков возрастает и достигает максимума в поясничном отделе. Сросшиеся крестцовые позвонки несут на себе весь вес верхней части тела и связывают позвоночник с тазовыми костями и нижними конечностями.

В норме высота тел позвонков одинакова по всей площади, за исключением 5-го поясничного позвонка (L5), тело которого имеет форму клина.

Присутствующие практически у всех позвонков черепично покрывающие друг друга остистые отростки отходят от них под разными углами в различных отделах позвоночника. Так, в шейном и поясничном отделах они расположены практически горизонтально, а на средне-грудном уровне, что соответствует 5—9 грудным позвонкам, они расположены под довольно острыми углами. В то же время отростки верхних и нижних грудных позвонков занимают промежуточное положение.

Остистые отростки, так же как и поперечные, являются базой, к которой прикрепляются связки и мышцы, приводящие в движение позвонки. Суставные отростки соседних позвонков формируют фасеточные суставы. Они создают возможность сгибания позвоночника назад и вперед.

Таким образом, тела позвонков соединены межпозвоночными дисками, а дуги – межпозвоночными суставами и связками. Образованный межпозвоночным диском, двумя соседними межпозвоночными суставами и связками анатомический комплекс называют позвоночно-двигательным сегментом.

В норме позвоночник имеет 4 физиологических изгиба, которые обеспечивают ослабление толчков и сотрясений позвоночника при движении. Благодаря этому они не достигают черепа и обеспечивают сохранность головного мозга. Различают:

• шейный лордоз;
• грудной кифоз;
• поясничный лордоз;
• крестцово-копчиковый кифоз.

Лордозом называют изгиб позвоночника, обращенный выпуклостью в сторону передней части тела, а кифозом, соответственно, в противоположном направлении.

Благодаря наличию физиологических изгибов позвоночник человека и имеет S-образную форму. Но в норме они должны быть плавными и не превышать допустимых величин. Наличие выраженных углов или расположение остистых отростков на различном расстоянии друг от друга является признаком патологического усиления кифоза или лордоза. В боковой или фронтальной плоскости любые изгибы, наклоны в норме должны отсутствовать.

При этом степень физиологических изгибов не является величиной постоянной даже для абсолютно здорового человека. Дело в том, что угол наклона зависит от возраста человека. Так, ребенок рождается, уже имея физиологические изгибы позвоночника, но они выражены значительно слабее. Степень их проявления напрямую зависит от возраста ребенка.

В горизонтальном положении тела физиологические изгибы немного расправляются, а в вертикальном – более выражены. Поэтому утром после сна длина позвоночника немного увеличивается, изгибы выражены меньше, а к вечеру ситуация изменяется. При этом во время увеличения нагрузки величина изгибов увеличивается пропорционального приходящейся нагрузке.

Все позвонки имеют разный размер. При этом их ширина и высота прогрессивно увеличивается по мере отдаления от головы. Размеры межпозвоночных дисков соответствуют телам позвонков и присутствуют практически между всеми из них. Такой хрящевой прослойки, выполняющей функцию амортизатора и обеспечивающей подвижность позвоночника, нет только между 1-м и 2-м шейными позвонками, т. е. атлантом и аксисом, а также в крестце и копчике.

Всего в теле взрослого человека насчитывается 23 межпозвоночных диска. Каждый из них имеет студенистое ядро, называемое пульпозным, и окружающую его прочную волокнистую оболочку, названную фиброзным кольцом. Межпозвоночный диск переходит в достаточно тонкую пластинку гиалинового хряща, который закрывает костную поверхность.

Соединение позвоночника с черепом

Позвоночный столб объединяется с черепом посредством:

• парных атлантозатылочных суставов;
• срединных атлантоосевых суставов;
• латеральных атлантоосевых суставов.

Атлантозатылочные суставы формируются в месте контакта выступающих частей (мыщелков) затылочной кости с верхними суставными ямками 1-го позвонка шейного отдела позвоночника, называемого атлантом. Оба атлантозатылочных сустава окружены широкими суставными капсулами и укрепляются 2-мя мембранами: передней и задней.

Кстати, именно через задние атлантозатылочные мембраны, отличающиеся большей шириной, проходят позвоночные артерии, отвечающие за кровоснабжение вертебробазилярного бассейна головного мозга.

Срединный атлантоосевой сустав имеет цилиндрическую форму и включает 2 отдельных сустава, которые формируются задней и передней суставными поверхностями зуба 2-го шейного позвонка, ямкой на задней стороне дуги 1-го шейного позвонка, ямкой на передней поверхности поперечной связки.

Оба сочленения зуба обладают отдельными суставными полостями и капсулами. Зуб позвонка связан с большим затылочным отверстием соответствующей связкой, в то же время он имеет 2 прочные крыловидные связки, которые начинаются на его боковых поверхностях и прикрепляются к мыщелку затылочной кости, чем предотвращают чрезмерное вращение головы. Поэтому повороты в суставе возможны только на 30—40° в каждую сторону.

Латеральный атлантоосевой сустав – парный комбинированный многоосный малоподвижный сустав, в образовании которого принимают участие нижние суставные ямки позвонка С1 и верхние суставные поверхности осевого позвонка. Каждый сустав имеет отдельную капсулу и дополнительно усилен крестообразной связкой атланта. Она берет начало от верхушки зуба и заканчивается на передней части большого затылочного отверстия.

Спинной мозг

Спинной мозг – одна из частей центральной нервной системы. Это длинный, нежный цилиндрический тяж, немного сплюснутый спереди назад, от которой ответвляются нервные корешки. Именно спинной мозг несет ответственность за передачу биоэлектрических импульсов от головного мозга к каждому органу и мышце и наоборот.

Спинной мозг располагается внутри позвоночного канала, а его длина у взрослого человека составляет 45 см у мужчин и 41—42 см у женщин. При этом вес столь важной для человеческого организма анатомической структуры не превышает 34—38 г. Таким образом, длина спинного мозга меньше, чем протяженность позвоночного канала.

Он начинается от продолговатого мозга, являющегося нижним отделом головного мозга, и истончается на уровне 1 поясничного позвонка (L1), образуя мозговой конус. От него отходит так называемая концевая нить, нижняя часть которой состоит из спинномозговых оболочек и в конечном итоге прикрепляется ко 2-му копчиковому позвонку.

У мужчин верхушка конического заострения спинного мозга локализуется на границе нижнего края L1, а у женщин — посредине L2. С этого момента позвоночный канал занимают пояснично-крестцовые корешки, отходящие от последних сегментов спинного мозга, что и формирует крупное нервное образование – конский хвост. Составляющие его нервные корешки выходят под углом 45° из соответствующих межпозвоночных отверстий.

У новорожденных детей спинной мозг оканчивается на уровне L3, но к 3-м годам его конус уже находится на том же уровне, что и у взрослых.

Спинной мозг поделен продольными бороздами на две половины: переднюю и заднюю. Его центральная часть образована серым веществом, а наружные слои белым веществом. В центральной части спинного мозга существует канал, в котором находится спинномозговая жидкость.

Он сообщается с IV желудочком головного мозга. У взрослых людей этот канал в отдельных частях или по всей протяженности спинного мозга заращен. Серое вещество формируется телами нейронов, т. е. нервных клеток, и в поперечном срезе напоминает по форме бабочку. В результате в нем выделяют:

• Передние рога – в них находятся двигательные нейроны, называемые еще мотонейронами. Как и любые другие нейроны, они имеют длинные отростки (аксоны) и короткие разветвленные (дендриты). Аксоны мотонейронов передают импульс скелетным мышцам рук, ног и туловища, провоцируя их сокращение.
• Задние рога – тут располагаются тела вставочных нейронов, которые связывают между собой чувствительные нейроны с двигательными, а также принимают участие в передаче информации в другие отделы ЦНС.
• Боковые рога – в них локализованы нейроны, создающие центры симпатической нервной системы.

В среднем диаметр спинного мозга равен 10 мм, но в области шейного и поясничного отделов позвоночника он увеличивается. В этих местах формируются так называемые утолщения спинного мозга, что объясняется влиянием функций рук и ног. Поэтому в шейном отделе позвоночника его поперечный размер составляет 10—14 мм, в грудном – 10—11 мм, а в поясничном – 12—15 мм.

Спинной мозг омывается ликвором или спинномозговой жидкостью. Она призвана играть роль амортизатора и защищать его от различных повреждений. При этом ликвор представляет собой максимально профильтрованную кровь, лишенную эритроцитов, но насыщенную белками и электролитами, подавляющее большинство которых приходится на натрий и хлор.

Благодаря этому она абсолютно прозрачна. Ликвор образуется в желудочках головного мозга примерно по 0,5 л в сутки, хотя в среднем его объем в канале не превышает 130—150 мл. Поэтому даже при существенных потерях спинномозговой жидкости, ее потери быстро компенсируются организмом. Незначительная часть ликвора всасывается кровеносными и лимфатическими сосудами спинного мозга.

Спинномозговые корешки

Как уже говорилось, весь спинной мозг разделен на сегменты. При этом он короче, чем позвоночный канал, поэтому наблюдается несоответствие порядкового номера его сегментов позициям позвонков. Таким образом, верхние шейные сегменты полностью отвечают положению тел позвонков.

Смещение нумерации наблюдается уже у нижних шейных и грудных сегментов. Они находятся на один позвонок выше, чем отвечающие им позвонки. В центральной части грудного отдела позвоночника эта разница возрастает уже на два позвонка, а в нижней – на 3. Поэтому получается так, что поясничные сегменты спинного мозга находятся на уровне тел 10-го и 11-го грудных позвонков, а крестцовым и копчиковым соответствуют 12 грудной и 1 поясничный позвонки. Но спинномозговые корешки всегда выходят через межпозвоночные отверстия на уровне соответствующих по нумерации дисков.

От каждого спинномозгового сегмента отходит пара нервных корешков: передние и задние. Всего насчитывается 31 пара. Они берут начало от боковой поверхности спинного мозга и пронизывают дуральный мешок, формирующий для них защитную оболочку. При выходе из него спинномозговые корешки проходят через твердую оболочку, которая имеет специальные выпячивания в виде воронкообразных карманов, предназначенных именно для них.

Каждый дуральный воронкообразный карман имеет 2 отверстия, сквозь которые и проходят передние и задние нервные корешки. При этом они разграничены частями твердой и паутинной оболочек. Они прочно срощены с корешками, поэтому вытекание спинномозговой жидкости за пределы подпаутинного пространства исключено.

Передние и задние корешки объединяются на уровне межпозвоночных отверстий, образуя спинномозговые нервы. Но задний в области межпозвоночный отверстий утолщается, формируя так называемый ганглий. Передние и задние корешки соединяются в единое целое сразу после ганглия, чем образуют спинномозговой нерв. Каждый имеет несколько ветвей:

• Задняя – отвечает за иннервацию глубоких мышц, кожных покровов спины и затылка.
• Передняя – принимает участие в формировании шейного, плечевого, поясничного и крестцового сплетений. При этом передние ветви грудных нервов образуют межреберные нервы.
• Менингеальная – обеспечивает передачу биоэлектрических импульсов твердой мозговой оболочке спинного мозга, поскольку возвращается в позвоночный канал посредством позвоночных отверстий.

Заключение

Конечно, жизнь с этой генетической мутацией становится сложнее, но при правильном подходе к собственному здоровью и своевременному обследованию у врачей пациентам с синдромом Марфана удается компенсировать все проявления заболевания и не допустить развития фатальных осложнений.

Активисты с синдромом Марфана создают тематические сообщества по всему миру: мощная поддержка людей с такой же генетической аномалией позволяет пациентам не чувствовать себя одинокими.